En el año 2000 su fundador, J. Craig Venter, secuenció el primer genoma humano (el suyo propio), le costó unos 92 millones de euros y nueve meses de trabajo en un ordenador del tamaño de un edificio que costó otros 46 millones de euros en construirse.
El objetivo de Venter es secuenciar al menos un millón de genomas, algo que probablemente tardará casi una década en hacer. Con los datos obtenidos combinados con la información del historial médico y los resultados de otras pruebas en donantes de ADN, el científico quiere encontrar mejores formas de tratar e impedir un abanico de trastornos comunes entre la gente de mayor edad, desde el cáncer hasta las enfermedades cardiovasculares.
Venter afirma: “Podemos predecir tu cara, tu altura, tu índice de masa corporal, el color de tus ojos, la textura y color de tu pelo”. Pero el CEO asegura que la capacidad de predecir caras a partir del genoma sólo da una pista de toda la potencia de la genética. “Ya sea la forma de tu cara, una aorta enferma o un estrechamiento de tu columna dorsal, queremos medirlo para poder predecir su comportamiento en el futuro a partir del código genético”, explica.
El entendimiento de la genómica aún está en sus primeras etapas y se limita por la capacidad de establecer vínculos firmes entre genes y enfermedades. Incluso los genes mejor entendidos no siempre consiguen que los investigadores hagan un avance médico. Por ejemplo, Venter descubrió que su genoma contiene una variante favorable en un gen llamado proteína transportadora de esteres de colesterol (PTEC) que se había asociado anteriormente con niveles sanos de colesterol y, por extensión, con un menor riesgo de sufrir ataques al corazón y derrames. A principios de la década de 2000, varias empresas farmacéuticas intentaron desarrollar fármacos para reducir los niveles del colesterol malo al dirigirse a una variante nociva del gen que provoca niveles altos del colesterol malo. Todas fracasaron.
Venter detalla: “Lo que demuestra eso es que las correlaciones sencillas no siempre funcionan. Todo el campo trata de aprender que esto es muy complejo”.
Venter acepta esta complejidad y defiende que combinar los datos genéticos con otras informaciones médicas desentrañará esos vínculos. Bajo el acuerdo con AstraZeneca, la farmacéutica compartirá 500.000 muestras anónimas de ADN de pacientes de sus ensayos clínicos que HLI secuenciará y analizará. La directora de la iniciativa de la farmacéutica de medicina de precisión y biomarcadores, Ruth March, afirma: “La tecnología nos permite leer cada letra del genoma, pero la capacidad de detectar diferencias de secuencia entre cientos de miles de pacientes tendrá un enorme impacto en nuestro entendimiento tanto de las enfermedades como de su respuesta a los medicamentos. HLI dispone de la tecnología necesaria para encontrar patrones en los datos y adquirir conocimientos a partir de ellos, en lugar de estudiar genes al azar”.
Para entender el impacto en la salud de cada uno de los aproximadamente 20.000 genes del genoma humano, los científicos necesitan comparar los datos genéticos con otras informaciones sobre las mismas personas: datos que revelen cómo sus genes han sido afectados por factores ambientales y de comportamiento, historiales que demuestren cómo han reaccionados a los fármacos, imágenes de resonancia magnética y otros resultados de pruebas médicas. Venter cree que al encontrar estos patrones, HLI adquirirá conocimientos nuevos que los profesionales clínicos podrán emplear para practicar la “medicina personalizada”, individualizando así las opciones de tratamiento en función de la composición genética exacta de cada paciente.
Establecer la correlación entre petabytes de datos genéticos y trastornos de salud específicos, y buscar patrones entre los millones de individuos cuyos genomas está recopilando HLI es un enorme reto de computación. Así que Venter contrató al antiguo director de traducción de máquinas de Google, Franz Och, conocido por haber liderado el desarrollo de Google Translate, un software que traduce cualquier página web del mundo al inglés tan rápidamente como podría hacerlo cualquier persona multilingüe.
El reto, según Och, consiste en establecer la correlación entre trastornos y las 6.400 millones de letras que componen el código genético. Ese código también puede considerarse como un idioma, las imágenes de resonancia magnética como otro idioma, y así sucesivamente.
Por ejemplo, en las personas que padecen alzhéimer, el hipocampo a menudo empieza a disminuir años antes de que el paciente presente síntomas. Utilizar el aprendizaje de máquinas para comparar genomas al completo con imágenes cerebrales podría revelar variaciones genéticas relacionadas con el riesgo de padecer esta enfermedad. Eso podría servir para encontrar objetivos para nuevos fármacos o dispositivos de detección temprana. O, señala Och, podría revelar por qué algunas personas con conocidos factores de riesgo genéticos no enferman. “Puede que haya cambios genéticos protectores”, sugiere.
Uno de los principales retos de HLI consiste en desarrollar vacunas personalizadas en función de composición genética de cada paciente y la de su cáncer. La idea sería tratar a pacientes primero, secuenciar sus tumores después además de su genoma completo, y finalmente administrarles una vacuna que impida que su enfermedad se reproduzca, explica el presidente de HLI y el director de su iniciativa de oncología, Ken Bloom. “Pondría a punto el sistema inmune y lo prepararía para otro ataque del cáncer, para que no se vuelva a presentar”, añade.
Venter imagina un futuro en el que todos podremos secuenciar nuestros genomas y usar los datos para mejorar nuestros cuidados médicos. Lanzó un prototipo de ese modelo en octubre de 2015, llamado Health Nucleus. Los pacientes pasan un día en la sede central de la empresa en La Jolla mientras su genoma es secuenciado y se someten a pruebas médicas. Los clientes de Health Nucleus, que pagan unos 23.000 euros por el servicio, empiezan el día en una suite privada, comentando sus antecedentes familiares con un médico durante 90 minutos y proporcionando muestras de sangre. Después se someten a una batería de pruebas de imágenes médicas altamente tecnológicas que normalmente no se recetan a personas sanas, como resonancias magnéticas de cuerpo entero y ecocardiogramas en 4D, que sacan imágenes con la hora y fecha registradas que reflejan la forma completa del corazón con el paso del tiempo. Al final del día se van a casa con un dispositivo del tamaño de una tirita en el pecho que mide su ritmo cardíaco durante dos semanas. Todos los clientes reciben acceso a una app móvil, donde pueden hacer clic sobre un avatar de sí mismos para saber qué genes corresponden con potenciales trastornos de salud que podrían afectar a su corazón, cerebro y otros órganos vitales. Aproximadamente 220 pacientes se han registrado hasta ahora.
Ese enfoque ha suscitado un aluvión de debates éticos y sociales, según el profesor de bioética del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York Arthur Caplan. El experto conoce a Venter desde hace muchos años y antaño trabajó como consejero para una de sus iniciativas. ¿Quién pagará todas estas pruebas y medicina personalizada? ¿Sale rentable el gasto? Caplan señala que cualquiera que quiera secuenciar su genoma actualmente tiene que pagarlo de su propio bolsillo, porque rara vez las aseguradoras reembolsan a los pacientes los costes de pruebas o asesoría genéticas. Así que al menos por ahora, existe una brecha económica en el acceso a estos regímenes médicos tan altamente personalizados. “Sólo los ricos se pueden pagar la secuenciación genómica”, afirma Caplan.
Puede que sea cierto por ahora, pero Venter ha contratado actuarios para ayudar a demostrar la economía del enfoque personalizado de HLI, con la esperanza de convencer a las aseguradoras. Incluso si cuesta 23.000 euros por paciente, dice, es mejor que gastarse cientos de miles de euros en quimioterapia y otros tratamientos que finalmente no salvarán vidas. Venter concluye: “Así que 23.000 euros frente a cientos de miles de euros, y 40 años de vida frente a dos años de superviviencia. ¿Cuántos de esos casos necesitamos antes de afirmar que resulta más económico impedir las enfermedades que limitarse a tratarlas?”
Fuente: MIT Technology Review
