Serán desarrolladas las técnicas no invasivas de Screening Prenatal de mayor aplicación en la búsqueda de aneuploidías.
Se abordarán las pruebas serológicas de los dos primeros trimestres de gestación y en mayor detalle las pruebas de ADN fetal libre de células en el torrente sanguíneo y su relación con el riesgo de portar algún tipo de anomalía genética.
Fecha de Inicio: 28 de julio de 2020
Para más información, enviar un correo electrónico a claudia@citogeneticahumana.com y recibirá instrucciones para completar el registro.
Fundamentos
El campo de la genética prenatal viene avanzando más rápidamente que otras áreas de la genética clínica. En el curso de Screening prenatal, estaremos desarrollando los diferentes abordajes de los screenings actualmente disponibles para la mujer embarazada.
Desde los screenings realizados a partir del suero materno en el primer y segundo trimestre de gestación y su relación con las aneuploidías, hasta las técnicas más recientes que permiten estudiar el ADN fetal libre de células a partir de una muestra de sangre materna para evaluar el riesgo de portar aneuploidías y otras anomalías génicas.
Durante el desarrollo de estos temas discutiremos en el foro y entre todos los participantes, varios artículos científicos donde se exponen los alcances y utilidad clínica de los screenings genéticos, analizaremos y discutiremos las ventajas y limitaciones desde el punto de vista del asesoramiento genético.
Programa
BLOQUE 1: SCREENING SEROLÓGICO
Primeras dos semanas.
Clase 1: Definición y validación de una prueba de Screening
- Definición de prueba de screening (también llamado cribado o tamizaje)
- Evaluación de la validez de un screening: validez analítica y clínica, y utilidad personal
- Parámetros clave para la validez clínica:
- sensibilidad y especificidad
- valor predictivo positivo y valor predictivo negativo
- Concepto de prevalencia y relación con VPP y VPN
Clase 2: Marcadores serológicos
- Screening prenatal no invasivo: definición, ventajas y contexto en el que es recomendado
- Concepto de marcador
- Tipos de marcadores utilizados en un screening prenatal no invasivo
- Marcadores bioquímicos del primer trimestre
- Marcadores bioquímicos del segundo trimestre
- Múltiplos de la mediana (MoM): definición y utilidad práctica
- Factores de corrección
Clase 3: Procesamiento e interpretación de resultados
- Procesamiento de la información: cálculo de riesgo
- Estrategias de screening o cribado prenatal: pruebas combinadas y pruebas integradas
- Expresión de los resultados de un screening
- Asociación de patrones
- Seguimiento de resultados anormales de un screening: protocolos y su validez
- Limitaciones del screening o cribado bioquímico
BLOQUE 2: SCREENING GENÉTICO
Segundas dos semanas
Clase 1 : Características y alcances del cfDNA
- Primeros descubrimientos de material fetal en sangre materna
- Características biológicas del ADN fetal en sangre materna
- Origen del ADN libre de células
- Aspectos sobre la toma y conservación de las muestras
- Aneuploidías de mayor incidencia en la población
- Alcances del screening cfDNA
Clase 2: Metodologías de análisis del cfDNA
- Fundamentos teóricos-biológicos de las pruebas con ADN fetal libre de células
- Descripción de las diferentes metodologías
- Fundamentos de las estrategias metodológicas:
- MPSS
- t-NGS
- DANSR
- SNP
- Estimación de la fracción fetal
Clase 3: Parámetros relacionados al desempeño de las técnicas:
- Validez Analítica: sensibilidad y especificidad
- Validez clínica
- Utilidad clínica
- Utilidad clínica para otras anomalías cromosómicas
- Utilidad clínica para aneuploidías de los cromosomas sexuales
- Utilidad clínica en gemelos
- Utilidad clínica para la deleción 22q11.2
- Utilidad clínica de otras microdeleciones
- Utilidad clínica en desbalances de genoma completo
Clase 4: Limitaciones del screening con cfDNA, bases biológicas
- Resultados discordantes en cfDNA
- Ausencia de resultados
- Problemas prácticos relacionados a las limitaciones del screening cfDNA
- Sin resultados
- Hallazgos maternos incidentales
En complemento a los temarios desarrollados en cada semana, se discutirán también entre todos los participantes, y haciendo uso del Foro común, una serie de artículos científicos de actualidad relacionados con la temática.
Más información: crom.uno/curso-de-screening-prenatal
