El papel del laboratorio clínico en la detección y tratamiento de las enfermedades de la sangre ha sido el tema central del simposio satélite ‘Estandarización y recomendaciones en el laboratorio de hematología’, organizado por la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML) y auspiciado por la Federación Internacional de Química Clínica y Medicina de Laboratorio (IFCC) y la Federación Europea de Química Clínica y Medicina de Laboratorio (EFLM), en el marco del 23º Congreso EuroMedLab que se celebra entre los días 19 y 23 de mayo en el CCIB (Centro de Convenciones Internacional de Barcelona); un congreso que ofrece a los profesionales sanitarios los últimos avances en la investigación y la clínica en las diversas áreas de la Medicina de Laboratorio.

En concreto, el simposio satélite sobre hematología se ha centrado en la importancia del uso del microscopio, que no sustituye a los análisis automáticos en la detección de ciertas patologías hematológicas, y al mismo tiempo, ha puesto en valor el papel de los profesionales que son los que tienen que interpretar los indicios y tomar decisiones clínicas en base a los mismos.

En ese sentido, se ha hablado de la importancia del hallazgo de hematíes fragmentados en el frotis de sangre, cuya detección en el laboratorio es un “hallazgo crítico” para los pacientes y que se realiza mediante medios ópticos y no está automatizada. “Es cierto que los analizadores hematológicos han evolucionado y cada vez proporcionan datos más fiables y completos sobre los parámetros hematológicos de nuestros pacientes. Sin embargo, la revisión de las células sanguíneas al microscopio sigue siendo esencial”, ha explicado la Dra. Anna Merino, del Departamento de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona y Presidenta de la Comisión de Biología Hematológica de la SEQC^ML, quien ha puesto de relieve que esa revisión permite detectar de forma segura las alteraciones de los hematíes en diferentes tipos de anemias o la presencia de células inmaduras en las leucemias agudas o células anormales en los linfomas, por lo que incrementa la posibilidad de un diagnóstico correcto, y por tanto, de recibir el tratamiento adecuado a tiempo.

En ese sentido, la Dra. Merino ha recordado que el International Council of Standardization in Haematology (ICSH) está elaborando unas guías con las indicaciones para la revisión del frotis sanguíneo por el especialista, con las indicaciones que pueden contribuir de forma decisiva al cuidado más adecuado del paciente.

Un laboratorio cada vez más global

En esta misma línea, el Dr. Ángel Molina, del departamento de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, ha afirmado que el laboratorio clínico también está experimentando cada vez más una creciente globalización. “En este sentido, es importante mejorar y armonizar los criterios empleados al realizar e  informar de las diferentes pruebas de laboratorio”, ha manifestado. El Dr. Molina también ha coincidido en la importancia diagnóstica de la morfología de los eritrocitos para la detección de las enfermedades de la sangre. “A pesar de la alta calidad y gran cantidad de información que proporcionan los autoanalizadores hematológicos, el examen morfológico de la sangre periférica sigue siendo una herramienta fundamental para valorar al paciente con un cuadro de anemia”, ha citado a modo de ejemplo.

 “La información aportada por la morfología eritrocitaria permite obtener una primera aproximación diagnóstica sobre la situación clínica del paciente”, ha señalado. También ha defendido la importancia de llegar a consensos en cuanto a los llamados “valores críticos” en las pruebas de laboratorio, aquellos resultados de las pruebas de laboratorio con valores tan extremos que representan una situación de amenaza para la salud del paciente, y por lo tanto, es necesario que sean urgentemente notificados a los clínicos.

Según las recomendaciones publicadas recientemente por el ICSH, los resultados críticos relacionados con los hallazgos morfológicos en la sangre incluirían la presencia de parásitos intraeritrocitarios, como la malaria, o la presencia de esquistocitos, que indican procesos relacionados con microangiopatías trombóticas.

Actualización de conocimientos en enfermedades de la hemoglobina

Los nuevos retos que impone la detección de estas enfermedades en un mundo globalizado y la manera de afrontarlos ha sido otro de los temas centrales del simposio. Durante su intervención, la Dra. Mar Mañú, del Instituto de Investigación Vall d’Hebrón de Barcelona, se ha centrado en actualizar los conocimientos sobre las patologías de la hemoglobina en este contexto. “Existen hasta 1.340 variantes de la hemoglobina, pero sólo una pequeña parte son clínicamente significativas”, ha explicado. Los síndromes relacionados con las hemoglobinopatías más frecuentes y graves son el síndrome de las células falciformes y el síndrome talasémico.

El primero de ellos se caracteriza por la presencia de la hemoglobina S, una hemoglobina estructuralmente anómala que tiene como consecuencia la aparición de hematíes rígidos, que obstruyen la circulación sanguínea. El síndrome talasémico es la consecuencia de la falta parcial o total de síntesis de la globina beta o alfa y, en sus casos más graves, requieren transfusiones de sangre durante toda la vida. Según ha explicado la Dra. Mañú, estas enfermedades en principio tenían un cierto carácter endémico, asociadas a determinadas regiones (la beta-talasemia en el área mediterránea, la alfa-talasemia en el sudeste asiático y el síndrome de células falciformes en África y Oriente Medio), “pero los flujos migratorios han conducido no sólo al incremento en la prevalencia de las hemoglobinopatías en países donde tradicionalmente eran prácticamente inexistentes, sino también a una elevada heterogeneidad genética que en muchas ocasiones dificulta su diagnóstico”. Esto hace necesario una actualización de los profesionales que se encargan del diagnóstico de estas enfermedades.

“Se estima que en el mundo entre 300.000 y 400.000 niños nacen cada año afectados por un síndrome de hemoglobinopatía grave y el 70% de ellos lo hacen en países de bajos recursos. También se estima que el 1% de las parejas en el mundo corren el riesgo de tener un recién nacido con una de estas formas graves de hemoglobinopatía”, señala la doctora, que precisa que la incidencia media del síndrome de células falciformes en España es de 1 de cada 6.043 nacimientos.

Fuente: SEQC-ML