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Reporte Epidemiológico 293

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Miércoles 10 de enero de 2018

  • El uso de los nuevos tratamientos orales para la hepatitis C en fases iniciales de la enfermedad (F0 y F1) permite ahorrar más de 9.000 euros por paciente.
  • En 2016 se registraron en Estados Unidos más de 2 millones de nuevos casos de gonorrea, sífilis y clamidiosis, el número más alto de esas infecciones de transmisión sexual que jamás se haya reportado.


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Listado de emisiones anteriores

Nueva técnica permite amplificar muestras de ADN antiguo o deteriorado

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Gracias a una nueva técnica empleada por un equipo interdisciplinario de científicos argentinos, será posible descifrar muestras de ADN degradado, fragmentado o en mal estado y determinar así la identidad de personas en casos forenses o mejorar el diagnóstico de enfermedades.

La técnica inventada por la empresa argentina Biodynamics “permite amplificar múltiples regiones específicas del genoma, aún en muestras de ADN antiguas y deterioradas”, explicó el director, biólogo molecular e inventor Martín Mautner.

De este desarrollo experimental también tomaron parte otros investigadores, como el doctor Daniel Corach, director del Servicio de Huellas Digitales Genéticas (SHDG) de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, y Agustín Pérez Santángelo, actualmente integrante del Laboratorio de Neurociencia de la Universidad Torcuato Di Tella. La principal innovación del método es que, en comparación con las técnicas convencionales, utiliza como “primers” o cebadores de la amplificación a polinucléotidos o cadenas de ADN cuya longitud es hasta diez veces mayor que los convencionales oligonucleótidos.

Estos “superprimers” “permiten obtener productos de gran tamaño y minimizan la necesidad de polimerizar la molécula de ADN, que en muestras degradadas normalmente se encuentra fragmentada”, explicó Mautner.

Tal como describe la revista PLoS ONE, el equipo argentino diseñó un sistema de amplificación múltiple que contiene varios superprimers y  que amplifica en forma simultánea nueve regiones del ADN o marcadores utilizados tradicionalmente en la identificación genética. Y lo probó con éxito en muestras cadavéricas de ADN deteriorado.

“Nuestra herramienta permitiría detectar también otros tipos de ADN fragmentados, por ejemplo el ADN circulante en sangre de mujeres embarazadas y en pacientes con tumores”, destacó Mautner, “así como otras aplicaciones que aún no imaginamos”, subrayó.

Del estudio también participaron Rodrigo Corti Bielsa, de Biodynamics, y Andrea Sala y Santiago Ginart, del SHDG.

Fuente: CyTA-Leloir

Labquality Days 2018 – Congreso Internacional de Calidad en Medicina de Laboratorio

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Labquality Days es uno de los congresos anuales más grandes en Escandinavia centrado en calidad y medicina de laboratorio.

Un extenso programa nacional e internacional de dos días, sumado a una amplia exhibición en el campo del laboratorio clínico y tecnología en salud.

Acceda al Programa Científico haciendo click aquí.

Informes e inscripción

Infobioquimica.org no dispone más datos que los aquí publicados.
Por favor, si necesita más información envíe una consulta directa a los organizadores del evento.

Curso Online de Enfermedades Raras: Revisión Integral

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El objetivo general de este curso es conocer de una forma integral qué son las enfermedades raras o minoritarias y la situación actual de su manejo a nivel internacional, haciendo hincapié especial en España.

El curso no tiene calendario fijo. En cuanto se realiza la matrícula se tendrá acceso a todos los materiales para que pueda ir estudiándolos al ritmo que quiera. Tendrá 6 meses para finalizarlo.

Como objetivos específicos se encuentran:

  • Difundir un conocimiento básico y de aspectos comunes a las enfermedades raras, para los profesionales sanitarios.
  • Proporcionar herramientas básicas: conocimientos genéticos, fisiológicos, celulares y moleculares, para entender la herencia y origen de estas enfermedades.
  • Proporcionar herramientas on line para facilitar el correcto manejo de los pacientes a los profesionales sanitarios.
  • Proporcionar un conocimiento completo, de los grandes grupos de enfermedades raras y sus características comunes.
  • Dar un conocimiento más en detalle de algunas enfermedades raras.
  • Dar a conocer la problemática del diagnóstico y búsqueda de terapias en estas enfermedades, empezando por el médico de atención primaria, que es la puerta de entrada de estos pacientes en el sistema sanitario.
  • Introducir el concepto de medicamento huérfano y cómo abordar estratégicamente terapias para enfermedades raras.
  • Concienciar de la problemática psico-social que estas patologías suponen para la familia y la sociedad en general.
  • Conocer el panorama de Asociacionismo español, Centros de referencia y redes europeas.
  • Dar a conocer la problemática del diagnóstico y búsqueda de terapias en estas enfermedades, empezando por el médico de atención primaria, que es la puerta de entrada de estos pacientes en el sistema sanitario.
  • Introducir el concepto de medicamento huérfano y cómo abordar estratégicamente terapias para enfermedades raras.
  • Concienciar de la problemática psicosocial que estas patologías suponen para la familia y la sociedad en general.
  • Conocer los aspectos claves en lo que a Nutrición y sexualidad se refiere en las EERR.
  • Conocer la bioinformática como herramienta coadyuvante.

El objeto de este curso es social, ya que el 35% de las matrículas será destinado a la Fundación FEDER para promover la investigación. 

Todas aquellas personas vinculadas al Tercer Sector del ámbito sanitario y sociosanitario (Asociaciones, Federaciones, Fundaciones, Centros de Referencia, Colegios de educación especial…) podrán beneficiarse de un precio especial tras un acuerdo entre su Asociación/Institución y los organizadores del curso. Para solicitar la información y matrícula en estos casos, por favor, rellene el siguiente formulario: https://pupilum.typeform.com/to/EdldFa

Sobre la Coordinación y Profesores del Curso

La coordinación general del curso corre a cargo de D. Antonio G. Armas, coordinador y presentador del programa de radio “ENFERMEDADES RARAS” en Gestiona Radio.

La coordinación de contenidos del curso corre a cargo de la docente Dña. Luisa María Botella Cubells, Licenciada y Doctorada en biología y actualmente investigadora titular del CSIC, Centro de Investigaciones Biológicas, en el departamento de Medicina Celular y Molecular. Premio a la Investigación de Enfermedades Raras (2014).

Junto a ella, impartirán el curso: Aitor Aparicio García, Luis A. Cruz-Olivé, Jordi Cruz Villalba, Santiago De La Riva Compadre, Gema Esteban Bueno,  Justo Herranz Arandilla, Juan Manuel Luque Sánchez, Joima Panisello Royo, Manuel Pérez Fernández, Natalia Rubio Arribas, María Patrocinio Verde González y Karina Villar Gómez de las Heras.

Contenido del Curso

Este Curso Online de Enfermedades Raras tratará los siguientes temas:

    • Módulo 1: Temas básicos de iniciación a las enfermedades raras
      • Tema 1: Introducción a las Enfermedades Raras
      • Tema 2: Tipos de enfermedades raras
      • Tema 3: Nociones de herencia genética en las Enfermedades Raras
      • Tema 4: La selección genética preimplantacional
    • Módulo 2: Bases clínicas y moleculares de 3 patologías raras: HHT, VHL y Wolfram
      • Tema 5: La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad rara, pero no tanto
      • Tema 6: El síndrome de Von Hippel Lindau (VHL)
      • Tema 7: El síndrome de Wolfram, una enfermedad ultrarrara
      • Tema 8: Atención Primaria. Puerta de entrada para las Enfermedades Raras
      • Tema 9: Atención biopsicosocial
    • Módulo 3: Medicamentos huérfanos, farmacéuticas y terapias
      • Tema 10: Medicamentos huérfanos y MEHUER
      • Tema 11: AELMHU, Asociación Española de Laboratorios dedicados a Medicamentos Huérfanos y ultrahuérfanos
      • Tema 12: Medicamentos huérfanos y reposicionamiento de fármacos de segundo uso en Enfermedades Raras
      • Tema 13: La importancia de la alimentación en Enfermedades Raras
    • Módulo 4: Asociacionismo como fenómeno natural de empoderamiento de los pacientes con enfermedades raras: CREER y FEDER
      • Tema 14: FEDER
      • Tema 15: Fundación FEDER II
      • Tema 16: Redes Europeas
      • Tema 17: El centro de referencia estatal de Burgos en Enfermedades Raras: CREER
    • Módulo 5: Sexualidad y enfermedades raras
      • Tema 18: Sexualidad y Enfermedades Raras
    • Módulo 6: Algunos aspectos legales en enfermedades raras
      • Tema 19: La inclusión laboral
      • Tema 20: Voluntades anticipadas
    • Módulo 7: El diagnóstico y la secuenciación de exomas bioinformática
      • Tema 21: Bioinformática: de la secuenciación masiva (NGS) del genoma a la identificación de genes alterados causales de enfermedad y su posible mecanismo molecular

Evaluación: Al final del curso obtendrás una nota final que tendrá en cuenta las Evaluaciones parciales de cada tema y la Evaluación Final, que consiste en un examen final tipo test.

Informes e Inscripción

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3° Congreso Internacional Seguridad del Paciente

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7 y 8 de Junio de 2018

Lugar: Aula Magna, Facultad de Economía y Negocios de la Universidad de Chile
Diagonal 257, Santiago

Organiza la Fundación para la Seguridad del Paciente.

Patrocinan el Centro de Control de Gestión y la Facultad de Economía y Negocios de la Universidad de Chile.

Costo de inscripción $40.000 (aprox 65 USD)

Acceda al Programa preliminar haciendo click aquí.

Informes e inscripción

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Un gel inyectable que libera microARNs para regenerar el músculo cardiaco

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Cardiomiocitos proliferando tras la administración del gel que libera microARNs que promueven la regeneración del tejido cardiaco. Imagen: University of Pennsylvania.

Los cardiomiocitos perdidos no se reemplazan, y en su lugar se forma una cicatriz de tejido fibroso no contráctil, por lo que el corazón pierde parte de su capacidad para contraerse y bombear la sangre.

Una buena estrategia de tratamiento tras un infarto sería conseguir recuperar la población de cardiomiocitos a su estado original. Con este objetivo un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania ha desarrollado un gel inyectable que libera lentamente microARNs en el tejido dañado tras un ataque al corazón y favorece la proliferación de los cardiomiocitos.

En un estudio previo los investigadores habían identificado un conjunto de microARNs que regulan la proliferación de cardiomiocitos en el corazón. En el nuevo trabajo, el equipo muestra los resultados de la aplicación de un hidrogel inyectable de ácido hialurónico que libera de forma sostenida uno de estos microARNs en la zona dañada del corazón.

Los investigadores muestran que una única inyección de hidrogel con miR-302 en el corazón de ratones inducía la proliferación y regeneración de cardiomiocitos durante dos semanas.

La utilización de un gel como medio de administración y liberación de microARNs destinados a promover la proliferación de los linfocitos presenta varias ventajas. Por ejemplo, puesto que se aplica de forma local y concentrada aumenta la efectividad respecto a las terapias que plantean la utilización de microARNs de forma sistémica y se evita un efecto no deseado sobre otras células (los microARNs promueven la proliferación y presentan un riesgo mínimo a inducir tumores).  Además, el gel protege los microARNs de su degradación.

“Queremos diseñar el material adecuado para un fármaco específico y su aplicación,” señala Jason Burdick, profesor de Bioingeniería en la Universidad de Pensilvania. El investigador explica que el gel desarrollado presenta características especiales adaptadas a su objetivo. Por una parte, sus enlaces pueden romperse por medio de estrés mecánico, lo que lo hace más fluido y permite que fluya a través de una jeringa o catéter. Por otra parte, cuando el estrés mecánico desaparece vuelven a formarse los enlaces y recupera el estado de gel, lo que permite que se mantenga en el músculo cardíaco. Además, el gel presenta lugares de unión para mantener los microARNs en su sitio y únicamente cuando se rompe los microARNs pierden la sujeción y se liberan junto a los cardiomiocitos.

Los resultados del trabajo suponen una prueba de concepto que demuestra la efectividad del hydrogel y su liberación continuada de microARNs en la regeneración del músculo cardiaco. De momento, el gel se ha probado únicamente en diferentes tipos de ratones. En el futuro, los investigadores planean optimizar el gel y probarlo en células humanas en cultivo y en un modelo animal que represente mejor el corazón humano, como es el cerdo.  Además, los autores del trabajo señalan que la misma aproximación podría ser utilizada en el caso de otros tejidos.

“Estamos viendo un cambio en las aproximaciones para la medicina regenerativa, utilizando alternativas a la administración de células madre,” señala Burdick. “Aquí en lugar de introducir células nuevas que pueden tener sus propios retos en cuanto al modo de administración, simplemente estamos activando los mecanismos de reparación de las células que sobreviven a los daños en el corazón y otros tejidos.”

Investigación original: Wang L, et al. Sustained miRNA delivery from an injectable hydrogel promotes cardiomyocyte proliferation and functional regeneration after ischaemic injury. Nat Biomech Eng. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41551-017-0157-y

Penn researchers: An injectable gel that helps heart muscle regenerate after heart attack

Fuente: Revista Genética Médica

El kilogramo se prepara para dejar de ser lo que todos conocíamos

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Desde hace más de un siglo, el kilogramo se define como la masa de un cilindro de platino e iridio mantenido a buen resguardo en la sede de la Oficina Internacional de Pesas y Medidas (BIPM), en un suburbio de París. Pero esa definición, junto a la de otras tres unidades básicas del Sistema Internacional de Unidades (SI), se va a cambiar el próximo año para que no dependan (como ocurre hoy) de artefactos físicos, propiedades de materiales o experimentos teóricos irrealizables.

“La lógica es que, a partir de esta redefinición, todas las unidades de base del SI estén basadas en constantes fundamentales de la naturaleza”, el ingeniero Héctor Laiz, presidente del Sistema Internacional de Metrología y miembro del BIPM, el organismo que dispondrá los cambios en noviembre de 2018 para que puedan tener vigencia a partir de mayo de 2019. “Existe un amplio consenso para que ocurra”, añadió.

Los cambios no van a tener un impacto en la vida cotidiana, señaló Laiz, quien también es gerente de Metrología y Calidad y Ambiente del INTI. “Cuando uno compra el pan, medimos con una exactitud del 0,5% [el valor medido puede diferir un 0,5% del verdadero]. Y acá estamos hablando de seis órdenes más de magnitud”, precisó. Sin embargo, Laiz aseguró que la modificación puede tener enorme repercusión en la ciencia y en casos puntuales de muy alta tecnología donde se requiere realizar mediciones tan exactas.

Las unidades que van a experimentar esa transformación son el kilogramo (masa), el kelvin (temperatura), el ampere (corriente eléctrica) y el mol (cantidad de materia). En todos los casos, serán definidos a partir de la asignación de un valor a constantes de la naturaleza: la constante de Planck para el kilogramo; la carga de un electrón para el ampere; la constante de Boltzmann para el kelvin; y el número de Avogadro para el mol.

En el caso particular del kilogramo, su determinación podrá realizarse con la llamada “balanza de Watt” (o “balanza de Kibble”) que compara el peso causado por una masa con una fuerza electromagnética. “Conceptualmente, era más fácil explicar el kilogramo con el prototipo internacional [guardado en las afueras de París]”, reconoció Laiz. “Pero esto permitirá determinarlo en cualquier lugar”.

En efecto, una de las principales ventajas de esta inminente resolución del BIPM es que todos los países podrán determinar las unidades con los experimentos apropiados. “No me gusta hablar de una revolución, porque eso implica grandes cambios y perturbaciones para la población”, dijo el doctor Martin Milton, un físico inglés que dirige el BIMP desde enero de 2013 y que vino al país para participar de un seminario sobre metrología en el INTI. “Pero si piensas en las oportunidades que se abren, es una suerte de revolución para científicos y tecnólogos que serán capaces de usar nuevos métodos que permitan poner en marcha mejores mediciones en el futuro”.

Fuente: CyTA-Leloir

70° Reunión Científica Anual y Expo del Laboratorio Clínico de la AACC

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Únase a la Comunidad Global de Medicina de Laboratorio

En la 70° Reunión Científica Anual y Expo del Laboratorio Clínico, tendrá la oportunidad de:

  • Conectar con líderes globales en química clínica, diagnóstico molecular, espectrometría de masas, medicina traslaciona, gerencia de laboratorios y otras áreas salientes de la ciencia en la medicina de laboratorio.
  • Aprender acerca de tecnología de punta. La Expo del Laboratorio Clínico tiene la introducción de más de 200 productos nuevos cada año.
  • Escuchar sobre investigaciones vitales y aprender sobre importantes cambios en el campo. Con más de 200 oportunidades educativas en forma de lecturas, sesiones plenarias, simposios, cursos cortos y mesas redondas puede diseñar una experiencia de aprendizaje que sirva para estar a la vanguardia en el campo.

Más información estará disponible en: aacc.org/2018-annual-meeting

Infobioquimica.org no dispone más datos que los aquí publicados.
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El silenciamiento génico

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En la célula existen muchas formas de regular la expresión génica. Una de ellas es por medio del silenciamiento génico, que constituye un mecanismo celular mediante el cual se inhibe la expresión de genes, controlando la expresión de genes endógenos y exógenos. Este representa un papel importante en la regulación del desarrollo, en la diferenciación celular y en la defensa contra secuencias de organismos invasores y transposones. Tiene lugar tanto en el núcleo como en el citoplasma de la célula y puede participar en la regulación de la etapa de transcripción y de traducción. El ARN doble hebra suele ser la señal de activación del mecanismo de silenciamiento génico. Hasta el momento se ha demostrado que el silenciamiento génico ocurre en plantas, algas unicelulares, hongos, nematodos (Caenorhabditis elegans), la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) y en células de mamíferos.

Su utilidad en biotecnología y medicina ha sido ampliamente desarrollada. El ARN de interferencia se ha convertido en una herramienta de experimentación para la caracterización funcional de genes en el laboratorio y en muchas áreas de investigación científica. La siguiente revisión incluye información acerca del desarrollo de estrategias para la aplicación del ARN de interferencia en organismos vivos y su aplicación en la terapéutica.

Acceda al trabajo completo en PDF haciendo click aquí.

Autora: Sánchez, Mercedes Leonor1

  1. Laboratorio Inmunomoduladores en Transplantes e Infecciones, Centro de Estudios Farmacológicos y Botánicos CEFYBO, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.

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