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Entrevista con la Dra. Liliana Bezrodnik (Argentina): Estrategias pedagógicas para promover el tratamiento en las IDP

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La Dra. Liliana Bezrodnik es Jefa del servicio de Inmunología del Hospital de Niños, Directora del Centro de Inmunología Clínica, Directora del Centro Jeffrey Modell Argentina e Investigadora del CONICET. Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Inmunología, Sociedad Latinoamericana de Inmunodeficiencias y Presidente del último Meeting de Inmunodeficiencias Primarias en Latinoamericana.

Con la Dra. Liliana Bezrodnik abordaremos en detalle que estrategias pedagógicas existen para promover el tratamiento en las inmunodeficiencias primarias (IDP).

Enlaces de interés:

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Entrevista con el Dr. Miguel Pocoví Mieras (España): Colesterol

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El Dr. Miguel Pocoví Mieras es Licenciado en Ciencias con Especialidad Bioquímica por la Universidad de Barcelona y Doctor en Ciencias por la Universidad de las Illes Balears.

Es Profesor Titular de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza donde dirige un grupo de investigación sobre enfermedades cardiovasculares y enfermedades lisosomales desde hace más de 30 años, siendo pionero en España en la aplicación de técnicas de Biología Molecular al estudio de las dislipemias y la interacción genes-dieta y genes-fármacos.

Su Grupo es referencia a nivel Nacional e Internacional en Hipercolesterolemia Familiar así como en enfermedades Lisosomales, tales como Gaucher, Fabry o Niemann-Pick.

En colaboración con otros investigadores desarrolló un DNAchip para el diagnóstico de la Hipercolesterolemia Familiar, “Lipochip”.

Ha publicado más de 150 artículos originales indexados, publicado más de 60 artículos en revistas nacionales, 21 capítulos de libros y ha sido editor de 6. Es miembro del comité editorial de varias revistas y ha dirigido un total de 30 tesis doctorales. Ha impartido más de 300 conferencias en Congresos, Simposia y reuniones científicas tanto nacionales como internacionales. Ha sido Vicepresidente de la Sociedad Española de Arteriosclerosis. Es Académico electo de la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas, Químicas y Naturales de Zaragoza de la cual es el Vicepresidente y Académico correspondiente de la Real Academia de Medicina de Zaragoza. En 2003 el Ministerio de Sanidad le otorgó la Orden de Sanidad con la categoría de Encomienda con Placa.

En la entrevista con el Dr. Miguel Pocoví Mieras hablaremos sobre el colesterol.

Recomendaciones de la OMS sobre atención prenatal para una experiencia positiva del embarazo

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La experiencia que tenga una mujer de la atención sanitaria es clave para transformar la atención prenatal y crear familias y comunidades prósperas.

En 2016, al inicio de la era de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS), la morbilidad y la mortalidad prevenibles relacionadas con el embarazo siguen siendo inaceptablemente altas. Aunque se han realizado progresos considerables, los países tienen que consolidar y acelerar esos avances y ampliar sus agendas para centrarse no solo en la mera supervivencia de sus poblaciones, sino también en mejorar y desarrollar al máximo su salud y potencial.

Las presentes recomendaciones constituyen una guía integral de la OMS sobre la atención prenatal sistemática que se ha de brindar a las embarazadas.

Acceda a la guía en PDF desde este enlace.

Último número de eJIFCC 2016 – Volumen 27 N°4

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  1. Foreword of the editor. Gábor L. Kovács
  2. Recent advances in the clinical application of mass spectrometry. Guest editor: Ronda F. Greaves
  3. Mass spectrometry applications for toxicology. Michael M. Mbughuni, Paul J. Jannetto, Loralie J. Langman
  4. Mass spectrometry analysis of dried blood spots across the total testing pocess. Rosita Zakaria, Katrina J. Allen, Jennifer J. Koplin, Peter Roche, Ronda F. Greaves
  5. Serum insulin-like growth factor I quantitation by mass spectrometry: insights for protein quantitation. Richard Kin Ting Kam, Chung Shun Ho, Michael Ho Ming Chan
  6. Progress in metabolomics standardisation and its significance in future clinical laboratory medicine. Daniel A. Dias, Therese Koal
  7. National External Quality Assurance Program Pakistan – a milestone in proficiency testing. Muhammad Usman Munir, Aamir Ijaz
  8. Letter to the editor – Successful ISO 15189 accreditation in Bethzatha Advanced Medical Laboratory in Ethiopia. Nardos Abebe
  9. Book review – “Cardiovascular Disease and Laboratory Medicine”. Joseph B. Lopez
  10. Book review – “Critial Care and Laboratory Medicine”. Joseph B. Lopez

Click aquí para descargar el PDF de la edición completa.

Cribado neonatal actual para citomegalovirus congénito: ¿cribado universal?

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Alrededor del 1% de los bebés nacen con la infección por CMV. Dado que hay 4 millones de recién nacidos por año en los Estados Unidos, con una incidencia de sólo un poco menos del 1%, es probable que haya 30.000 recién nacidos infectados con CMV cada año. Las posibles consecuencias de la infección por CMV incluyen:

  • Problemas de desarrollo a largo plazo, en particular la pérdida auditiva a largo plazo;
  • Pérdida de la visión; y
  • Pérdida de las funciones neurológicas.

El riesgo de pasar a tener problemas realmente depende en gran medida de si los síntomas son reconocidos en el nacimiento o el niño es asintomático al nacer.

En cerca del 10% de los recién nacidos con infección por CMV se observará evidencia clínica al nacer, y aproximadamente el 90% no lo hará. Los signos de infección al nacer incluyen microcefalia, hepatomegalia, hepatitis, ictericia, petequias asociado con trombocitopenia, pérdida neurosensorial de la audición, o coriorretinitis

Entre los recién nacidos que muestran esos signos al nacer, la mayoría presentará alteraciones en la audición a largo plazo o retraso en el desarrollo cognitivo o neurológico. Eso incluye aproximadamente 3000 bebés por año. Entre el 90% de los bebés que están infectadas y son asintomáticas (alrededor de 27.000 recién nacidos por año), el 10% presentará alteraciones a largo plazo, principalmente pérdida neurosensorial auditiva.

Las estrategias actuales de cribado

El problema del cribado incluye la identificación de los recién nacidos que son propensos a tener problemas y que son susceptibles de beneficiarse de algún tipo de intervención, ya sea de tratamiento mediante medicamentos o vigilancia intensificada, uso de dispositivos de audición, y el apoyo del terapia de lenguaje.

Se debe evaluar a los recién nacidos sintomáticos por infección con CMV. Si se confirma que tienen la infección, se lo evalua para todos los posibles signos y síntomas. Con ecografías para buscar calcificaciones intracraneales y anomalías cerebrales. Igualmente exámenes básicos de laboratorio para detectar hepatitis o trombocitopenia. Se les realiza un examen de la retina para buscar retinitis y pruebas de audición para identificar pérdida neurosensorial auditiva. A continuación, se les da seguimiento intensivo a estos recién nacidos para evaluar alteraciones en la audición y retraso en el desarrollo para realizar las intervenciones apropiadas.

Los recién nacidos que se ven afectados, especialmente aquellos con problemas neurológicos evidentes en el nacimiento, pueden beneficiarse de un tratamiento de 6 meses con valganciclovir, con mejores resultados en la audición y el desarrollo a los 2 años, en comparación con los bebés que no reciben tratamiento. Hay efectos secundarios del tratamiento con valganciclovir, particularmente neutropenia. En estudios con animales también muestra el potencial de potenciación a largo plazo de tumores o problemas de infertilidad, pero no tenemos la evidencia de que esto ocurra en las personas. En este momento, pensamos que si un recién nacido se ve muy afectado por CMV congénito, es probable que se beneficie del tratamiento con valganciclovir.

¿A qué neonatos infectados no se identifican?

La forma actual de cribado nos está haciendo perder a la mitad de los neonatos que en el futuro presentarán alteraciones en el desarrollo, en especial problemas de audición. Éstos están en el grupo de los asintomáticos al momento del nacimiento. El 10% de todos los recién nacidos infectados será sintomático al nacer, mientras que el 90% va a ser asintomático. Entre los asintomáticos, alrededor del 10% pasará a tener pérdida de audición. Por desgracia, no se puede detectar a todos ellos mediante una prueba de cribado auditivo neonatal. Se ha sugerido que se realice un cribado neonatal universal para identificar a aquellos con infección por CMV para identificar a los neonatos asintomáticos que desarrollarán problemas y se pudieran beneficiar de una vigilancia estrecha e intervenciones tempranas.

El lado positivo de una estrategia de cribado universal es que podríamos reconocer de manera temprana las alteraciones en la audición para potencialmente identificar y administrar medicamentos a aquellos los pacientes que se podrían beneficiar. El problema real es que el 80% de todos los neonatos infectados, y el 90% de los niños asintomáticos, no tendrán ningún problema en el futuro, así que se acabaría siguiendo a un gran número de pacientes que no se beneficiarán de este monitoreo.

Las desventajas de la estrategia universal incluyen el costo, que puede ser equiparado si se tiene en cuenta los beneficios para los niños y la sociedad, en general ante la identificación temprana de lactantes en los que se puede prevenir la sordera o el retraso en el lenguaje. También está el costo de preocupar a los padres ante un bebé asintomático. Usted podría estar bastante preocupado si le dicen que su hijo es potencialmente vulnerable y podría tener problemas de desarrollo y pérdida de la audición, pero probablemente no lo hará. El otro inconveniente es que las personas pueden ser obligadas a utilizar los fármacos, incluso cuando no sabemos qué bebés asintomáticos se beneficiarían del tratamiento. Se podrían presentar todos los efectos secundarios sin ninguno de los beneficios.

En resumen, la infección por CMV congénita es un gran problema cuyas preocupaciones principales son la pérdida de la audición y el retraso en el desarrollo. Cada año hay cerca de 6000 recién nacidos [en total] en Estados Unidos que presentarán síntomas en algún momento de su vida. En este momento, se está seleccionando a los neonatos que están en mayor riesgo, aquellos que son sintomáticos al nacer, pero falta la mitad de los neonatos que podrían beneficiarse de la intervención. Si se realiza un cribado como abordaje inicial, se podrían realizar pruebas a millones de neonatos cada año y se identificará a miles que no tienen ninguna posibilidad de beneficiarse. Pero también se encontrarían algunos que tienen el potencial de beneficiarse de los tratamientos.

Fuente: MedScape – Cribado neonatal actual para citomegalovirus congénito: ¿Quiénes nos hacen faltan?. Dr. Jeffrey Bergelson. 15 de dic de 2016.

#COLABIOCLI2017 Abierto el plazo de envío de comunicaciones y de envío de trabajos

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Ya pueden ser enviadas las comunicaciones y postulaciones de trabajos para los Premios que se otorgarán durante el Congreso.

Fecha límite: 15 de junio de 2017

Comunicaciones

Premios

Consulte aquí la normativa de cada uno de los premios que se otorgarán durante el congreso.

  • Premio de la Fundación Wiener lab al mejor trabajo científico “in extenso” fecha límite: 15 de junio de 2017
  • Premio en Control de Calidad Prof. QF. Olga Borrat, otorgado por la Asociación Bioquímica Uruguaya a mejor Trabajo científico completo, edición 2017. fecha límite: 15 de junio de 2017
  • Premio de la Fundación Wiener lab al mejor trabajo científico presentado en forma de cartel
  • Premio Nacional de Bioquímica Clínica: Prof. QF. Jose Arechavaleta, otorgado por la Asociación Bioquímica Uruguaya a mejor Trabajo científico completo, edición 2017. fecha límite: 15 de junio de 2017

Cuota de Inscripción

inscripción colabiocli

* Será imprescindible adjuntar documento acreditativo que justifique esta condición.

La cuota de inscripción incluye: asistencia a las reuniones científicas, documentación oficial del congreso, almuerzo y cocktail de bienvenida.

Informes e Inscripción

Point of Care Testing para la monitorización de la carga viral

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Los niveles virales no pueden ser detectados usando las pruebas de VIH de rutina, las cuales utilizan anticuerpos para detectar si una persona ha sido infectada. Con el fin de medir los niveles virales, los investigadores del Colegio Imperial de Londres (Reino Unido), incorporaron un análisis para la monitorización de la carga viral del VIH-1, mediado por el pH, para los puntos de atención, que simultáneamente amplifica y detecta el ARN del VIH-1, sobre un chip semiconductor de óxido metálico (CMOS). Los investigadores usaron el dispositivo para examinar 991 muestras clínicas usando muestras compuestas por una sola gota de sangre.

Los resultados revelaron una sensibilidad de 95% (in vitro) y de 88,8% (en el chip) cuando la concentración era superior a 1000 copias de ARN/reacción, a través de un amplio espectro de clados virales de VIH-1. El tiempo mediano de detección fue de 20,8 minutos, en muestras con más de 1000 copias de ARN.

El autor principal, el Dr. Graham Cooke, profesor de medicina del Colegio Imperial de Londres, dijo: “El tratamiento del VIH ha mejorado drásticamente en los últimos 20 años, hasta el punto de que muchos diagnosticados con la infección tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, la monitorización de la carga viral es crucial, para el éxito del tratamiento del VIH. Por el momento, las pruebas a menudo requieren equipo costoso y complejo que puede necesitar un par de días para producir un resultado. Hemos tomado el trabajo realizado por este equipo, que es el tamaño de una fotocopiadora grande, y lo hemos reducido a un chip USB”.

Los detalles del dispositivo fueron publicados en la edición en línea del 10 de noviembre de 2016, de la revista Scientific Reports.

Fuente: Labmedica

Aumento de casos de leishmaniosis cutánea en Latinoamérica

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Los investigadores revisaron los casos reportados a la Organización Panamericana de la Salud (OPS) por 14 países donde la enfermedad es endémica: Argentina, Brasil, Bolivia, Colombia, Costa Rica, El Salvador, Ecuador, Guatemala, Guyana, Honduras, Nicaragua, Panamá, Paraguay y Perú.

Tras cruzar esos datos con variantes poblacionales y geográficas, obtuvieron mapas estadísticos de la distribución e incidencia de la enfermedad en la región. Los 636.683 casos de leishmaniosis cutánea reportados entre 2001 y 2011 representan una incidencia media de 15,89 casos cada 100.000 habitantes. La mayoría de los casos en dicho periodo (270.572) fueron registrados en Brasil, mientras 256.261 fueron reportados entre Colombia, Ecuador, Perú y Bolivia. Sin embargo, solo en 2008 Nicaragua registró 102,77 casos cada 100.000 habitantes y Panamá, en 2006, 110,56 casos cada 100.000 habitantes.

Para Ana Nilce Silveira Maia-Elkhoury, asesora regional de leishmaniosis de la OPS y autora principal del estudio, es posible que el aumento de los casos sea una consecuencia de cambios ambientales o demográficos recientes en la región. “La deforestación, la urbanización y el cambio climático han favorecido el contacto del ser humano con los insectos vectores del parásito causante de la enfermedad”, dijo.

La leishmaniosis cutánea afecta a 1,2 millones de personas en el mundo, sobre todo las más pobres, que viven en áreas aisladas, sin acceso a tratamiento adecuado.

La enfermedad en Latinoamérica puede ser causada por hasta 15 especies diferentes de parásitos del género Leishmania, que son transmitidos a los humanos por hasta 50 especies de insectos vectores. En Brasil, Leishmania (Viannia) braziliensis es la causante de la forma más común de leishmaniosis en humanos.

Para el bioquímico André Tempone, investigador del Centro de Parasitología y Micología del Instituto ‘Adolfo Lutz’, Brasil, el estudio tiene gran valor porque puede ayudar a mejorar las acciones de vigilancia en las regiones más afectadas. “Los datos señalan la necesidad de invertir en el control e investigación de las enfermedades olvidadas. Los gobiernos deben asumir este papel, porque el sector privado no lo hará, pues no hay ningún interés económico”, dijo.

Puede consultar el artículo completo, en inglés, haciendo clic aquí.

Fuente: REC

Los virus pueden evolucionar para afectar más a los hombres que a las mujeres

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El hecho de que la mortalidad por enfermedades infecciosas suela ser mayor en hombres que en mujeres generalmente se ha atribuido a diferencias sexuales en el sistema inmunitario, que parecen perjudicar a los varones.

El investigador español Francisco Úbeda y el profesor Vincent Jansen de la escuela Royal Holloway, de la Universidad de Londres, llevaron adelante un estudio en el que elaboraron un modelo matemático epidemiológico para determinar en qué condiciones la selección natural favorece patógenos que son más o menos virulentos en mujeres y hombres, y los resultados los han aplica-do al interesante caso del virus linfotrópico de células T humanas de tipo 1 (HTLV-1).

Este virus, que provoca una leucemia llamada linfoma de células T del adulto (ATL), afecta a los habitantes del Caribe y Japón, pero de forma diferente. En el Caribe los hombres y mujeres portadores tienen la misma probabilidad de desarrollar leucemia. Sin embargo, en Japón, los hombres infectados tienen entre 2 y 3,5 veces más posibilidades de desarrollar este cáncer de sangre.

Esta diferencia tan drástica había llamado la atención de la comunidad científica y era difícil de explicar simplemente como una diferencia del sistema inmunitario entre hombres y mujeres; así que, en lugar de centrarse en el punto de vista del portador, los científicos tuvieron en cuenta la perspectiva del virus.

Más probabilidad de transmisión con la mujer

Con el modelo demostraron que la selección natural favorece a los HTLV-1 menos virulentos con las mujeres (que tienen menos posibilidad de desarrollar leucemia en este caso) que con los hombres en sociedades en las que hay una mayor transmisión de madre a hijos durante el parto y la lactancia. Es lo que ocurre en Japón, donde el periodo en que las madres amamantan a su descendencia es mayor que en el Caribe.

Los datos revelan que patógenos como este se están adaptando para ser menos virulentos en las mujeres, a las que consideran más valiosas como vehículo de dispersión y de alguna forma ‘respetan’ más.

De esta forma aumentan sus posibilidades de ser transmitidos a la siguiente generación durante el embarazo, el nacimiento y la infancia. La supervivencia de los más aptos es relevante para todos los organismos, no solo para los humanos. Es muy probable que este comportamiento virulento específico del sexo esté sucediendo a muchos otros patógenos que causan enfermedades, además de ser un excelente ejemplo de lo que el análisis evolutivo puede hacer por la medicina.

Puede consultar el artículo completo, en inglés, haciendo clic aquí.

Fuente: REC

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