La irrupción de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) está cambiando las estrategias utilizadas para la identificación de las variantes y genes asociados a la enfermedad. Se trata de un campo con grandes avances en el futuro inmediato y, por ello será uno de los temas que se aborden en el X Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, que se celebra en Zaragoza del 19 al 21 de octubre del 2016.
Según indica el Dr. José Puzo Foncillas, miembro de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y del Comité Local del Congreso, y Jefe de Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, “las características de estas tecnologías pueden contribuir sustancialmente a mejorar el proceso de diagnóstico molecular de enfermedades causadas por variantes genéticas”.
“Esto es debido a que la secuenciación masiva aporta al laboratorio clínico la posibilidad de investigar múltiples genes de manera simultánea. Además es especialmente valiosa en el diagnóstico de enfermedades con un gran número de genes candidatos, como es el caso de la discapacidad intelectual”, apunta el Dr. Francisco A. Bernabeu, miembro de la SEQC, del Comité Organizador del Congreso y de la Junta Directiva, y Coordinador de Calidad del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares.
El experto señala que “actualmente es posible diseñar paneles de genes para investigar cuáles son los afectados en una determinada patología; esto facilita al profesional médico para realizar un diagnóstico más rápido que el que tenía hasta ahora, con el consecuente ahorro económico”.
“Concretamente, la secuenciación masiva necesita menos tiempo, pues el uso de la genética en el diagnóstico en medicina demanda que las pruebas genéticas sean capaces de identificar cualquier mutación patogénica en un período de tiempo breve, y en los próximos años será muy accesible”, apunta el Dr. Puzo.
Pero la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) todavía tiene que enfrentarse a numerosos desafíos, ya que está en pleno desarrollo, mejora y adaptación. Según explica el Dr. Puzo, “actualmente tenemos experiencia en numerosos campos de la patología humana como la oncología, el diagnóstico y tipado de la hepatitis y el diagnóstico y caracterización de numerosas enfermedades neurológicas; muchas de dichas enfermedades producen graves trastornos como la discapacidad intelectual por lo que su estudio y estado actual se abordarán en este congreso”.
El laboratorio clínico, esencial para el diagnóstico médico
Los expertos destacan la importancia de llevar a cabo anualmente este congreso debido a la extraordinaria contribución del laboratorio clínico en el diagnóstico médico. “Tenemos el compromiso de avanzar en el conocimiento de nuevas pruebas que aumenten la sensibilidad, especificidad, los valores predictivos positivo y negativo y que reduzcan la ratio coste-beneficio” indica el Dr. Bernabeu.
“El 66% de las decisiones clínicas están basadas en pruebas de diagnóstico in vitro y entre un 1,4 y un 2,3% del gasto total en salud, un impacto realmente bajo en relación con la información que proporcionan” apunta el Dr. Bernabeu. “Además, -continúa- las pruebas del laboratorio clínico tienen la ventaja de su facilidad de ejecución, de ser apenas invasivas y de poder ser ampliadas en función de los resultados obtenidos, ya que la muestra se puede conservar y volver a ser utilizada”.
Por su parte, según destaca el Dr. Puzo, “el laboratorio clínico representa la actividad clínica individual de más alto volumen realizada en los sistemas sanitarios, tanto en asistencia primaria como especializada y es, sin duda, el sistema diagnóstico más rápido, preciso y seguro del que dispone la medicina”.
“De hecho, –explica el Dr. Bernabeu- esto se ha convertido en un reto: que el profesional del laboratorio asuma su rol de asesor clínico. El analista debe colaborar estrechamente con los médicos en la elección de las pruebas más adecuadas y en el diseño de los perfiles o protocolos idóneos para cada patología. No debemos caer en la tentación de aferrarnos al analizador y quedarnos en el laboratorio, sino salir del laboratorio, ofrecer nuestro conocimiento y ponerlo al servicio de la mejor atención al paciente”.
“Todo ello sin olvidar que la misión principal del analista es suministrar resultados fiables. Y, para ello, consideramos que la mejor forma de avalar esta fiabilidad es estar acreditados por la Norma UNE-EN ISO 15189. Se trata de un estándar internacional según el cual los organismos nacionales de acreditación (ENAC en España) avalan la competencia técnica de los laboratorios acreditados. De hecho, recientemente la SEQC ha iniciado contactos con el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad para proponer que la acreditación por esta norma sea obligatoria para todos los laboratorios clínicos”, resalta el Dr. Bernabeu.
Avances e innovaciones futuras en el área del laboratorio clínico
Durante la celebración del congreso se abordarán temas como las áreas del laboratorio en las que se esperan los principales avances o innovaciones en el futuro y cómo ayudarán estas al diagnóstico, manejo y control de la enfermedad. “Desde mi punto de vista estas áreas son la posibilidad de contar con procedimientos más accesibles para los estudios genéticos, los sistemas automatizados expertos y grandes avances en la disponibilidad de los test de diagnóstico in vitro de forma fácil y sencilla, que incluso modificarán los procesos preanalíticos”, enumera el Dr. Puzo.
Por su parte el Dr. Bernabeu, en referencia a las innovaciones y al futuro del laboratorio clínico, reflexiona sobre el avance de la tecnología e indica que “este nos lleva inexorablemente a una mayor sensibilidad y especificidad de las pruebas del laboratorio. Paralelamente se tiende a personalizar la medicina de laboratorio, a una miniaturización y compactación cada vez mayor de los analizadores (nanotecnología, microfluídica…), lo que posibilita que con muy poca cantidad de muestra se pueda hacer cada vez más número de pruebas”.
“Sin embargo, -continúa- estos avances implican una mayor popularización de la tecnología, lo que tiene como contrapartida, que puede conllevar peligro de autodiagnósticos erróneos y a una utilización en ocasiones “perversa” de las pruebas diagnósticas. Es tarea de los profesionales del laboratorio reivindicar su papel como asesores clínicos y poner en valor su conocimiento”.
X edición del Congreso Nacional del Laboratorio Clínico
La X edición del Congreso Nacional del Laboratorio Clínico se celebra este año en Zaragoza del 19 al 21 de octubre y a ella van a asistir más de 1.500 expertos en la disciplina del laboratorio clínico. Se trata de la reunión científica más importante que se realiza en España sobre el diagnóstico in vitro donde se podrán revisar los aspectos más destacables del último año y está organizado de forma conjunta por la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), la Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM) y la Asociación Española de Farmacéuticos Analistas (AEFA).
Se presentarán más de 900 comunicaciones científicas en esta cita, que se caracteriza por un programa que cuenta con importantes novedades como la celebración de cinco almuerzos con el experto que se realizarán de manera simultánea. Además de disponer de 10 simposios, 2 conferencias y las reuniones de residentes y de tutores, se desarrollarán cuatro cursos pre-congreso a los que se ha pretendido dotar de un carácter práctico y donde se tratarán temas diversos como son la citología hematológica, gestión de riesgos en el laboratorio, estudio bioquímico de la orina, y los anticuerpos onconeuronales.
Los simposios y mesas de trabajo abarcan novedades en gestión, calidad, hepatitis, arteriosclerosis, el diagnóstico genético, enfermedades neurodegenerativas, estado de las deficiencias de hierro en la población, discapacidad intelectual y el estado actual de la formación especializada en el ámbito del laboratorio clínico.
También las diferentes firmas comerciales auspician la realización de 12 workshops en los que se plasman las últimas aportaciones de conocimiento, tecnológicas y de gestión por parte de la industria.
Fuente: SEQC
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