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Primera Jornada de Medicina Reproductiva: Diagnóstico Genético

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15 de abril de 2016, 09:00 a 18:30hs

Salón Congreso del Hotel Presidente, Corrientes 919, Rosario, Argentina.

Dirigido a: Ginecólogos, Andrólogos, Urólogos, Endocrinólogos, Biólogos, Bioquímicos, Genetistas, Biotecnólogos, y profesionales del área de salud reproductiva.

Directoras

  • Dra. Viviana Ventura
  • Dra. Patricia Perfumo
  • Dra. Luciana Domenech

Expositor Extranjero

  • Dr. José A. Horcajadas

Licenciado en Biología Molecular y Bioquímica por la Universidad Autónoma de Madrid en 1993. Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid en 2000. Del 2011 al presente Director Científico Recombine Europe, Barcelona, y Director Científico y fundador de SINAE Scientific Consulting, Sevilla.

Expositores Nacionales

  • Dra. Patricia Kaminker
  • Dra. Stella Lancuba
  • Dra. Vanesa Rawe
  • Lic. Mariano Lavolpe
  • Dr. Hernán Dopazo

Programa Científico

  • 09:00hs Inscripción
  • 09:30hs Acto Inaugural | Dra. Patricia Perfumo

Sesión 1 | Introducción a la Genética Clínica

  • 09:45hs “El genoma humano y conceptos básicos de genética clínica” | Dra. Patricia Kaminker
  • 10:15hs “El valor del Estudio Citogenético en la evaluación de la pareja infertil” | Dra. Patricia Quaglio
  • 10:45hs “Evolución de las técnicas de Biopsia Embrionaria para el screening y diagnóstico preimplantatorio” | Bq. M. Valeria Paz
  • 11:15hs Discusión | Dra. Luciana Domenech y Dra. Patricia Perfumo
  • 11:30hs Break

Sesión 2 | Aporte de la evaluación genética en la infertilidad

  • 11:45hs “Falla de implantación en las parejas infértiles” | Dra. Stella Lancuba
  • 12:15hs “El núcleo espermático y su impacto en los resultados de reproducción asistida” | Dra. Vanesa Rawe
  • 12:45hs “Tratamiento de los trastornos espermáticos de origen genético” | Lic. Mariano Lavolpe
  • 13:15hs Discusión | Dra. M. José Munuce, Dr. Pablo Weiss y Dr. Rodolfo Feldman.
  • 13:30hs Almuerzo libre

Sesión 3 | Screening Genético Pre-Implantatorio (Parte 1)

  • 14:30hs “Análisis Preconcepcionales: ¿Qué queremos realmente saber?” | Dr. José A. Horcajadas
  • 15:00hs “Screening y Diagnóstico Preimplantatorio: Transfiriendo el embrión sano” | Dr. Hernán Dopazo
  • 15:30hs “ER Map: Redefiniendo la firma transcriptómica de la receptividad endometrial” | Dr. José A. Horcajadas
  • 16:00hs Discusión |Dra. Patricia Quaglio y Dra. Luciana Domenech
  • 16:15hs Break

Sesión 4 | Screening Genético Pre-Implantatorio (Parte II)

  • 16:30hs “Test Prenatal no invasivo: ADN fetal en sangre materna” | Dra. Patricia Quaglio
  • 17:00hs “Dificultades y errores en las técnicas de screening y diagnóstico pre – implantatorio” | Dr. José A. Horcajadas
  • 17:30hs Discusión | Dra. Viviana Ventura y Bq. Valeria Paz
  • 17:45hs Cierre | Dra. Viviana Ventura

ACTIVIDAD SIN CARGO – CUPOS LIMITADOS

Informes e Inscripción:

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Listado de emisiones anteriores

Uno de cada cinco pacientes diagnosticados con síndrome del intestino irritable padece sensibilidad al gluten

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Según los resultados del estudio Glutox, realizado por la Sociedad Italiana de Gastroenterólogos de Hospital (AIGO) y publicado recientemente en la revista científica Nutrients [1], uno de cada cinco pacientes diagnosticados con SII padecería sensibilidad al gluten no celíaca.

El estudio ha estado coordinado por el Centro de Prevención y Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca del IRCCS Ca’ Granda Foundation y el Hospital General de Milán y en él han participado 15 centros especializados en Gastroenterología de Italia. En el estudio Glutox, se han enrolado 140 pacientes con edades comprendidas entre los 18 y 75 años durante un periodo de 6 meses.

Entre sus resultados se ha observado que cuando se interrumpía la ingesta de gluten, tres de cada cinco pacientes dejaban de padecer los síntomas y molestias previamente atribuidas al SII, además de  otras alteraciones, tanto a nivel intestinal como extraintestinal. El estudio también ha mostrado que la sintomatología de uno de cada cinco pacientes respondía a una contaminación involuntaria con gluten.

En este sentido, el doctor Luca Elli, coordinador del estudio Glutox y miembro de Dr Schär Institute, explica “el estudio Glutox, gracias a la investigación realizada en unidades hospitalarias de gastroenterología, comenzó con el objetivo de aportar dimensión epidemiológica a la sensibilidad al gluten no celíaca pero ha ido más allá al demostrar que uno de cada cinco pacientes con síntomas gastrointestinales funcionales, que no son atribuibles a enfermedades orgánicas, pueden tener sensibilidad al gluten no celíaca”.

Por su parte, la Dra. Gemma Castillejo, Gastroenteróloga pediátrica en el Hospital San Joan de Reus (Tarragona) y ponente del grupo de expertos de Salerno que ha definido los criterios diagnósticos de la SGNC considera “estos resultados son importantes porque se trata del primer estudio clínico que utiliza los criterios diagnósticos del grupo de Salerno publicados en la revista Nutrients en 2015. Este estudio aporta evidencia sobre la existencia de la intolerancia al gluten no celíaca, aunque también nos muestra que puede haber un número no desdeñable de pacientes que creen responder a la dieta sin gluten (lo que llamamos efecto placebo)”.

Sobre el estudio Glutox

En ausencia de biomarcadores específicos, el diagnóstico de la sensibilidad al gluten no celíaca se realiza por exclusión. En el estudio han participado pacientes con síntomas intestinales y gastrointestinales a los que se les había descartado previamente la EC, mediante análisis de sangre, y en los casos dudosos, mediante biopsia intestinal para descartar la EC con anticuerpos negativos.

Sin embargo, la sintomatología compartida con otras patologías como el SII sugiere que hay margen para aumentar la evidencia científica de la sensibilidad al gluten no celíaca. En este sentido, para verificar que los síntomas descritos por los pacientes estaban realmente provocados por el gluten y para excluir otras causas, los expertos diseñaron una dieta exenta de gluten que los pacientes siguieron durante tres semanas y controlaron la evolución de los síntomas. Durante este período, para garantizar la precisión del diagnóstico, el ensayo doble ciego, cruzado, controlado con placebo se integró en el método de estudio, donde ni  médicos ni pacientes saben qué están tomando los pacientes. Los participantes en el ensayo fueron divididos en dos grupos: uno tomaba gluten y el otro placebo para establecer científicamente las diferencias entre los síntomas reales y los psicosomáticos. Tras un periodo de “lavado” el grupo de pacientes que había tomado gluten pasó a tomar placebo y viceversa (los participantes y los doctores que los atendían desconocían en todo momento qué estaba tomando cada individuo) De este modo, todos tomaron en algun momento del estudio gluten y placebo, pudiendo comparar los síntomas que presentaron con uno y otro producto. Este planteamiento refuerza los resultados obtenidos.

Según la doctora Castillejo “este estudio, que está muy bien planteado, a pesar de los inconvenientes y las dificultades que presentan todos los estudios en los que interviene un factor de la dieta, muestra que aunque de entrada un grupo numeroso de pacientes con trastornos funcionales responden a la dieta sin gluten (75.3%), al final del mismo, sólo se puede confirmar el diagnóstico de SGNC en un 14% de ellos”.

Al respecto, el Dr. Elli, concluye “el éxito del estudio consiste en haber identificado un subgrupo de pacientes con un diagnóstico certero de sensibilidad al gluten no celíaca entre aquellos con reacción al gluten”. Este enfoque representa un punto de partida para diseñar un protocolo en el diagnóstico de la sensibilidad al gluten no celíaca y constituye el primer estudio en implicar los criterios de diagnóstico  de los expertos de Salerno [2]. Finalmente, el estudio también ha mostrado un resultado muy práctico. Para un número significativo de pacientes, el hecho de introducir una solución terapéutica nueva y sencilla como la dieta exenta de gluten ha significado un alivio a sus molestias permitiendo el abandono de terapias farmacológicas que no resultaban apropiadas y que a menudo tenían para ellos efectos secundarios”.

Respecto a dicho protocolo, la Doctora Castillejo indica “el protocolo que propone el grupo de expertos de Salerno incluye seleccionar muy bien a los pacientes de entrada e iniciar una DSG estricta durante 6 semanas, tras las cuales se debería realizar una prueba de provocación con doble ciego, sin que el médico ni el paciente sepan cuándo el paciente recibe gluten o placebo, en el caso de realizar estudios clínicos como el Glutox, o ciego simple (sin que el paciente sepa qué recibe, pero el médico sí lo sabe) en la práctica clínica diaria”.

Actualmente, es una tendencia creciente la eliminación del gluten de la dieta porque se percibe como una opción saludable, sin embargo la doctora Castillejo apunta “no se debe retirar el gluten de mutu propio ni a propuesta de personas no ligadas a la profesión médica, sin realizar un estudio completo que incluya descartar la enfermedad celíaca y la alergia al trigo, que son enfermedades que no se superan, es decir son de por vida. En la SGNC sabemos que en algunos casos se trata de un problema transitorio”.

SGNC

La sensibilidad al gluten no celíaca es un síndrome diferente a la enfermedad celíaca pero también relacionada con la ingesta de gluten. Hasta la fecha solo existen estimaciones sobre la frecuencia de la sensibilidad al gluten no celíaca pero se calcula que encuentra entre el 1 y el 6 % de la población, lo que demuestra que esta nueva entidad tiene una prevalencia notablemente superior a la de la enfermedad celíaca.[1]. Actualmente, su diagnóstico se realiza por exclusión. Los pacientes que presentan síntomas similares a los de la enfermedad celíaca o aquellos provocados por el gluten que tras un análisis de sangre y una biopsia endoscópica no presentan enfermedad celíaca o alergia al trigo son diagnosticados como sensibles al gluten. En general, los síntomas aparecen después de algunas horas o días tras la ingesta de gluten. En relación con la terapia, los expertos indican que la solución pasa por la dieta exenta de gluten, al igual que en el caso de la enfermedad celíaca. Sin embargo, todavía no se dispone de pruebas analíticas que permitan determinar qué pacientes deben iniciar la dieta sin gluten. Un hecho que parece claro desde el principio es que la sensibilidad al gluten puede aparecer como un síndrome transitorio en muchos casos por lo que no requeriría seguir una dieta estrictamente y para toda la vida como en el caso de la enfermedad celíaca.

Sobre el ISS

El síndrome del intestino irritable es una molestia común que puede afectar al 15 % de la población general y se caracteriza generalmente por dolor abdominal, estreñimiento o diarrea, flatulencias e hinchazón. Cuando se sufre de forma severa puede llegar a afectar la rutina de vida normal. El estudio ‘Evidencia de la presencia de sensibilidad al gluten no celíaca en pacientes con síntomas funcionales gastrointestinales: resultados de un estudio multicéntrico randomizado doble- ciego y controlado por placebo’ se encuentra disponible para su consulta en el siguiente enlace: http://www.drschaer-institute.com/es/clinical-library-1143.html

Referencias

[1] Evidence for the Presence of Non-Celiac Gluten Sensitivity in Patients with Functional Gastrointestinal Symptoms: Results from a Multicenter Randomized Double-Blind Placebo-Controlled Gluten Challenge

[2] Diagnosis of Non-Celiac Gluten Sensitivity (NCGS): The Salerno Experts’ Criteria

Curso: La citología en el Laboratorio Clínico

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Dpto de Bioquímica Clínica. Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Bs As.

Directores: Prof. Dr. Luis Palaoro, Dra. Adriana Rocher

Coordinador: Bioq. Anabela Angeleri

Colaboradores: Bioq. Melba Sardi, Bioq. Jorge Rofrano, Bioq. Fernando Guerra.

Temario

  • Análisis de líquido de derrame de cavidades serosas.  Fisiopatología de formación de los líquidos de derrame. Diagnóstico diferencial entre exudado y trasudado. Pruebas bioquímicas. Patologías involucradas en los derrames.  Epitelio de las serosas: Características histo – citológicas. Derrames benignos y malignos.
  • Análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR).
  • Citología del tracto respiratorio inferior. Patologías benignas y malignas. Estudio del lavado bronquioalveolar (BAL).
  • Citología del tracto urinario: Células del epitelio de transición, del pavimentoso y del cilíndrico. Cambios inflamatorios. Tumores vesicales: nociones sobre su clasificación.
    Acción de quimioterapia sobre el epitelio de transición: problemas diagnósticos.Acción citopática viral: Poliomavirus. Urocitograma hormonal. Importancia clínica de su uso.
  • Citología de raspados de piel. Test de Tzanck.
  • Importancia de etapa preanalítica, analítica y postanalítica en el análisis de muestras citológicas (esputo, cepillados bronquiales, lavados bronquiales y bronquioalveolares, líquidos de derrame, LCR, orinas, raspados de piel).

TRABAJOS PRÁCTICOS: Observación microscópica de extendidos oloreados con diversas técnicas. Discusión de casos clínicos.Talleres.

PERÍODO DE DESARROLLO: 8, 15, 22 y 29 de abril de 2016

HORARIO: Viernes de 14 a 20hs.

CARGA HORARIA: 24 hs.

VACANTES: Máx.:50 Mín.: 10

ARANCEL: $ 1.280 a abonar al momento de la inscripción.

Lugar de Realización: Hospital de Clínicas “José de San Martín” Dpto de Bioquímica Clínica, Córdoba 2351. 1º Piso. Capital Federal.

REQUISITOS DE ADMISIÓN: Bioquímico, bacteriólogo, médico.

Informes e Inscripción

  • Escuela de Graduados. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Junin 956. TE: 4964-8214
  • Correo electrónico: posgrado@ffyb.uba.ar
  • www.ffyb.uba.ar

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La eAcademy de la IFCC

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La eAcademy de la IFCC es un recurso educativo abierto que contiene material de educación a distancia creado y/o revisado por expertos de la IFCC para el desarrollo profesional continuo de miembros de las organizaciones miembro de la IFCC.

Esta nueva herramienta educativa está siendo desarrollada por los grupos C-DL y C-Iel.

Tópicos

  • Aseguramiento de la Calidad y Acreditación
  • Metodología
  • Estadísticas de Laboratorio
  • Endrocrinología y Metabolismo
  • Drogas y Monitoreo de Drogas
  • Neoplasia
  • Diagnóstico Genético
  • Otras areas de Medicina de Laboratorio

Accede desde aquí al sitio web: eacademy.ifcc.org

Una variante genética rara aumenta el colesterol HDL y el riesgo de enfermedad coronaria

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Niveles elevados de colesterol HDL causados por una mutación en el gen SCARB1 aumentan el riesgo a desarrollar una enfermedad coronaria. Imagen: Medigene Press S.L.

Frente al colesterol  “malo” o colesterol unido a lipoproteína de baja densidad (LDL), cuyos niveles elevados han sido asociados a un aumento en el riesgo cardiovascular, el colesterol HDL, unido a lipoproteínas de alta densidad, permite transportar el colesterol no necesario o presente en las arterias, al hígado, para ser excretado. Sin embargo, la relación entre el metabolismo del colesterol HDL y el desarrollo de enfermedades cardiacas es compleja y se empieza a cuestionar que el colesterol HDL proteja de la enfermedad cardiaca de forma directa.

Un reciente estudio de la Universidad de Pensilvania, publicado en Science,  acaba de revelar que los niveles elevados de colesterol HDL no siempre son beneficiosos y que cuando se producen como consecuencia de una mutación en gen SCARB1, pueden incluso aumentar el riesgo a desarrollar una enfermedad coronaria.

En el trabajo, los investigadores analizaron la secuencia codificante de un conjunto de genes relacionados con los niveles de lípidos en plasma en 328 personas que presentaban una elevada concentración de colesterol HDL en plasma. De este modo, identificaron a una mujer portadora de una misma mutación en las dos copias del gen SCARB1, y 4 personas más con una de las dos copias del gen mutadas. A continuación, el equipo evaluó el cambio genético encontrado, que da lugar a un cambio de aminoácido en la proteína,  dentro el contexto de los datos de más de 300.000 personas recogidos por el Consorcio Global de Genética de Lípidos, encontrando que su presencia estaba asociada de forma específica a un aumento en los niveles de colesterol HDL.

El gen SCARB1 codifica para la proteína SR-B1, principal receptor del HDL en la superficie de las células. Con el objetivo de determinar cómo afectaba el cambio identificado a la función del receptor, los investigadores generaron células madre pluripotentes inducidas a partir de la persona portadora de la mutación en las dos copias del gen y las diferenciaron en células hepáticas. De este modo observaron, que el cambio daba lugar a la completa pérdida de función del receptor.

Los resultados del trabajo complementan los obtenidos previamente en ratón, especie en la que se ha observado que la sobreexpresión de SCARB1 reduce los niveles de colesterol HDL y la aterosclerosis mientras que la deleción del gen – equivalente a lo que sucede en las personas con mutaciones que afectan a la función del gen en las dos copias de éste- aumenta los niveles de colesterol HDL y acelera la aterosclerosis. No obstante se mantienen algunas diferencias entre ambas especies, ya que la pérdida de SCARB1 afecta a función reproductiva en ratón, mientras que en humanos ésta se mantiene intacta, al menos en la mujer identificada con el cambio en las dos copias del gen.

Los investigadores concluyen el trabajo reconociendo la existencia de evidencias de que la concentración elevada de colesterol HDL no protege directamente frente a la enfermedad coronaria y estiman que la correcta función de las HDL y el flujo de colesterol posiblemente sean más importantes que los niveles absolutos. “El trabajo demuestra que el efecto protector del colesterol HDL depende más de cómo funciona que de cuánto hay presente,” indica Daniel J. Rader, director del trabajo. “Todavía tenemos que aprender mucho sobre la relación entre la función del colesterol HDL y el riesgo a desarrollar una enfermedad cardiaca.”

Además, los autores indican que el incremento o sobre-regulación del receptor SR-BI codificado por SCARB1 podría convertirse en una aproximación terapéutica para reducir el riesgo de enfermedad coronaria en la población general.

Dentro de las perspectivas de futuro para el equipo de investigadores, se encuentra la caracterización de otras funciones en el gen SCARB1 relacionadas con los niveles de colesterol HDL y enfermedad cardiaca, así como la identificación de otros genes relacionados. “Con el tiempo querríamos llevar a cabo pruebas genéticas en las personas con niveles altos de colesterol HDL para asegurar que no tienen mutaciones como ésta que aumenten el colesterol HDL pero no protejan o incluso aumenten el riesgo a una enfermedad cardiaca,” manifiesta Rader.

Referencia: Zanoti P, et al. Rare variant in scavenger receptor BI raises HDL cholesterol and increases risk of coronary heart disease. Science. 2016. Doi: 10.1126/science.aad3517

Penn Study Shows a Form of Genetically Elevated “Good” Cholesterol May Actually be Bad.

Fuente: Revista Genética Médica

Estrategias para mejorar el diagnóstico precoz de VIH, VHB y VHC en los servicios de urgencia hospitalarios

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A los pacientes atendidos en urgencias, que tuvieron que someterse a una extracción de sangre como parte de la atención recibida, se les ofreció la posibilidad de realizarse también la prueba de detección del VIH, el VHB y el VHC. Más de una cuarta parte de las personas atendidas consintieron hacerse la prueba y en 3% de estos pacientes se detectó la presencia de alguno de los tres virus sanguíneos. Un 45% de estas infecciones fueron nuevos diagnósticos.

En Gran Bretaña y otros países europeos, las infecciones por virus transmitidos por la sangre, sobre todo el VIH y el VHC, con frecuencia se diagnostican tarde. Las guías clínicas de Gran Bretaña recomiendan realizar el test del VIH, basado en el enfoque opt-out (exclusión voluntaria), a todos los pacientes que acuden por primera vez a la atención primaria en entornos donde la prevalencia local del VIH supera 0,2%. La modalidad opt-out consiste en informar al paciente que el test del VIH está incluido en el conjunto de pruebas estándar y se realiza el test a no ser que el paciente decline específicamente la oferta. Investigaciones llevadas a cabo en otros países han mostrado que los servicios de urgencia hospitalarios son entornos idóneos para realizar el cribado de los virus sanguíneos. Por tal motivo, un equipo de investigadores de Gran Bretaña diseñaron un estudio piloto para determinar la prevalencia del VIH, el VHB y el VHC en pacientes atendidos en los servicios de urgencia hospitalarios.

El estudio se desarrolló durante una semana de octubre de 2014 y participaron los servicios de urgencia de nueve centros hospitalarios en áreas con una prevalencia elevada de VIH: cinco centros de Londres, dos de Essex, uno de Leed y uno de Glasgow.

A todos los pacientes que tenían que someterse a una extracción sanguínea como parte de la atención recibida se les ofreció realizar la prueba del VIH, el VHB y el VHC. Durante la semana que duró el estudio, a 7.807 pacientes atendidos en los nueve servicios de urgencias se les realizó una extracción sanguínea. Un 27% de ellos (n=2.118) aceptó realizarse la prueba de detección de los virus de transmisión sanguínea, aunque se observaron diferencias entre los diferentes hospitales (1060%). En general, 52% de las personas que se hicieron la prueba fueron mujeres; la mediana de edad fue de 47 años y 42% se identificó como blanco.

Se identificó un total de 71 resultados positivos (3,4%) en las pruebas de detección, de los cuales 32 fueron nuevos diagnósticos (45,1%). Se registraron 39 infecciones por el VHC (de las cuales 15 fueron nuevos diagnósticos); 15 infecciones por el VHC (con 11 nuevos diagnósticos) y 17 infecciones por el VIH (con 6 nuevos diagnósticos). En un caso, se diagnosticó coinfección por VIH y VHC.

Los resultados muestran tasas de prevalencia diferentes para las tres infecciones: 1,84% para el VHC (0,71% entre los nuevos diagnósticos); 0,8% para el VIH (0,52% entre los nuevos diagnósticos); y 0,71% para el VHB (0,51% entre los nuevos diagnósticos). Además, se halló que las personas de edades comprendidas entre los 25 y 54 años tenían las tasas de prevalencia más elevadas: 2,46% para el VHC (1,18% en los nuevos diagnósticos); 1,36% para el VIH (0,5% en los nuevos diagnósticos); y 1,09% para el VHB (0,5% en los nuevos diagnósticos).

Un aspecto a destacar es que la mayoría de las nuevas infecciones no hubiesen sido diagnosticadas si solo se hubiese realizado la prueba de detección a los pacientes con síntomas o enfermedades indicadoras de infección por el VIH.

Los investigadores pudieron contactar con 23 (71,9%) de las 32 personas que habían sido diagnosticadas por primera vez de una infección viral. Un total de 21 pacientes (65,6%) acudieron a la cita de seguimiento médico y 19 (59,4%) continuaba recibiendo atención médica seis meses después de haber sido diagnosticados. Además, el estudio permitió identificar a 10 pacientes que habían sido diagnosticados previamente, pero que habían abandonado el seguimiento médico. Los investigadores pudieron contactar con 6 de estos pacientes (60%), de los cuales 5 (50%) acudieron a la cita de seguimiento, pero solo 2 (20%) continuaron en la atención médica seis meses después de finalizar el estudio.

En sus conclusiones los investigadores señalan que los datos de este estudio piloto sobre detección de virus de transmisión sanguínea necesitan ser confirmados con datos a largo plazo y análisis más detallados sobre la viabilidad, sostenibilidad y aceptabilidad de esta intervención por parte de médicos y pacientes en un estudio de mayor duración. Con todo, consideran que quizá una campaña de cribado de virus sanguíneos realizada durante un año en ciertos grupos de edad y en determinados entornos permitiría diagnosticar muchas más infecciones por hepatitis virales e infecciones por el VIH de las que se diagnostican habitualmente en los servicios de urgencia hospitalarios.

Puede consultar el artículo completo, en inglés, haciendo clic aquí (requiere suscripción).

Fuente: REC

Bacterias resistentes a la radioactividad

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Aunque su nombre recuerda a una de las mayores catástrofes medioambientales de la historia, Chernóbil no es sinónimo de ausencia absoluta de vida. En el escenario inhóspito que dejó el accidente nuclear hay poco rastro de presencia humana, pero algunas especies de vegetales, insectos y aves son capaces de resistir la radiactividad 30 años después del desastre. ¿El hecho de vivir en ambientes radiactivos podría generar una resistencia a la radiactividad? Esa es la pregunta fundamental que plantea un reciente estudio publicado en la revista Scientific Reports, el primero en confirmar la resistencia de ciertas bacterias a dosis intermedias de radiactividad, fruto de un trabajo liderado por el biólogo español Mario Xavier Ruiz-González.

Las bacterias pueden sobrevivir en el lugar más insospechado del planeta. También en los entornos radiactivos. Esa es la hipótesis inicial de esta investigación pionera que considera la radiactividad como una condición de estrés, al igual que las temperaturas extremas, a las que se adaptan los animales y las plantas como motor de los procesos evolutivos.

Aunque descubrir los efectos negativos de la radiactividad sobre los microorganismos no es una novedad, en cambio, lo es demostrar la adaptación de las bacterias a ambientes radiactivos. Investigaciones previas han caracterizado la vida en Chernóbil a partir de la detección de mutaciones y aberraciones en plantas, insectos, hongos y bacterias, o de la evaluación del impacto de la radiactividad sobre la biodiversidad. Pero el estudio de este investigador valenciano es el primero en analizar la resistencia de las bacterias tras el desastre nuclear.

Las muestras para realizar el estudio proceden de los microorganismos de las plumas de golondrinas que habitan en Chernóbil. “Sabemos que estas bacterias son exclusivas de Chernóbil porque los pájaros mudan allí las plumas durante unos meses y, por tanto, las nuevas han crecido allí y la flora bacteriana que han adquirido es endémica”, explica Ruiz-González, autor principal del artículo.

Desde la ecología evolutiva, biología, ornitología, microbiología y bioquímica, el equipo de la investigación lo forman entre otros especialistas el ornitólogo Anders Pape Møller, de la Universidad de París-Sur, y el biólogo Timothy A. Mousseau, de la Universidad de Carolina del Sur, reconocidos por ser el principal equipo en estudiar las malformaciones de vegetales y animales en Chernóbil. Ambos son los únicos investigadores del grupo que han accedido a la llamada Zona de alienación para extraer muestras del plumaje de las golondrinas.

Tras aislar 87 especies distintas procedentes de cuatro granjas —tres de Chernóbil con distinto nivel de radiactividad y una de Dinamarca— y someterlas a un irradiador de rayos gamma, el resultado fue contrario a la hipótesis de los investigadores, quienes esperaban que las bacterias de Chernóbil sometidas a altas dosis de radiactividad se adaptasen mejor que las de otros lugares.

Lo interesante, destaca el investigador Ruiz-González, está en el descubrimiento de que solo las bacterias de las granjas con radiactividad intermedia mostraron una resistencia mayor. “Las que proceden de granjas con alta y baja radiactividad no tienen esa capacidad. La resistencia no se desarrolla por el hecho de vivir en radiactividad, sino que solo es posible a cierto nivel de radiactividad. Resistente tampoco significa que exponerse a radiactividad favorezca el crecimiento de las bacterias, sino que crecen menos al encontrarse en un ambiente hostil. La radiactividad afecta de forma negativa, pero esas bacterias sobreviven, y mucho más que cualquier otra bacteria de otras zonas radiactivas”.

El descubrimiento de la resistencia bacteriana en regiones de radiactividad intermedia es el punto de partida de futuras investigaciones para descubrir los mecanismos que actúan frente a la radiactividad, con posibles implicaciones en avances biomédicos para luchar contra el cáncer. Una de las hipótesis indica que cierta dosis de radiactividad podría disparar en las bacterias mecanismos moleculares de reparación para protegerse ante las mutaciones, gracias a ciertas proteínas o pigmentos carotenoides. De hecho, una de las observaciones en las granjas de radiactividad intermedia halló más pigmentos amarillentos y anaranjados en esas especies bacterianas que en las otras poblaciones.

“No hemos podido saber cómo era la población de bacterias antes del accidente de Chernóbil o si ya eran resistentes entonces. Habría que analizar otras poblaciones del área contaminada para descubrir si la resistencia es general a toda la zona o particular, fruto de los llamados procesos microevolutivos locales. Pero también puede deberse a una evolución a largo plazo, y que en estos 30 años las bacterias hayan desarrollado su resistencia”, explica Ruiz-González.

La idea del estudio, de un año de trabajo, surgió cuando este biólogo investigaba en la Universidad Paul Sabatier de Toulouse los procesos ecológicos entre hormiga, planta y hongo de la selva amazónica en la Guayana Francesa. “Fue circunstancial. Estaba charlando con un compañero de laboratorio, especializado en microbiología de las patologías de las aves y que trabaja con material de Chernóbil. Se nos ocurrió investigar los procesos de adaptación molecular de las especies de allí, sometidas a un enorme estrés molecular”, recuerda Ruiz-González, especialista en biología de las interacciones entre especies.

Tras el accidente de Fukushima, Ruiz-González reconoce que el interés por descubrir qué ocurre en las zonas afectadas tras los accidentes nucleares ha aumentado en los últimos tiempos. “Es una prioridad mundial. Lo era en la época de Chernóbil, y lo es todavía más después de Fukushima. Investigar en radiactividad es fundamental porque va a permanecer durante gran parte de nuestra historia en la Tierra”.

Fuente: El País

Identifican el primer marcador bioquímico y molecular del glioblastoma

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La expresión de la endonucleasa DFF40/CAD en GBM es inferior a la expresión que se observa en tejido sano. En la izquierda se muestra tejido cerebral no tumoral. A la derecha, zona de GBM en el mismo individuo. En azul se muestra el ADN, en verde la proteína glial GFAP y en rojo la endonucleasa DFF40/CAD. Escala 40 micrómetros. Imagen cortesía de María Sánchez-Osuna.

Los gliomas o tumores que afectan a las células de la glía, representan el 80% de los tumores cerebrales primarios malignos. Por desgracia, dentro de los gliomas, el glioblastoma o glioma de grado IV es el más común. Debido a su alta capacidad invasiva y su elevada tasa de crecimiento descontrolado, el glioblastoma es un tumor muy difícil de tratar. De hecho, aunque la combinación de la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia ha conseguido alargar la esperanza de vida de los pacientes hasta los 2 años aproximadamente, los tratamientos actuales son incapaces de proporcionar una cura definitiva para estos pacientes.

En el estudio, los investigadores analizaron cómo células provenientes de 11 pacientes diferentes reaccionaban a estímulos citotóxicos. Independientemente de las mutaciones particulares que exhibían las células analizadas, todas las células de glioblastoma resultaron incapaces de degradar su ADN durante la apoptosis. La apoptosis es el tipo mas conocido de muerte celular programada y, además, constituye la vía principal a través de la cual, tanto la radiación como los fármacos anticancerígenos destruyen las células tumorales. Durante la apoptosis, la correcta activación de las caspasas permite que el contenido celular sea integrado en los denominados cuerpos apoptóticos para su posterior eliminación por parte de las células del sistema inmune o de células vecinas. Para ello, el material genético necesita ser degradado en fragmentos de bajo peso molecular y empaquetarse correctamente, una tarea que depende de la acción de la enzima con actividad endonucleásica DFF40/CAD (del inglés, DNA Fragmentation Factor 40 KDa subunit / Caspase-Activated DNase). Los investigadores vieron que, a pesar de que la mayoría de las células de glioblastoma eran capaces de activar correctamente las caspasas después de ser expuestas a estímulos citotóxicos, la actividad de la endonucleasa DFF40/CAD en las células tumorales era limitada. Esto se debía no sólo a que la enzima estuviera extrañamente localizada en el núcleo y no en el citoplasma ya antes del tratamiento, sino también porque sus niveles de expresión eran muy bajos. Así, la expresión forzada de DFF40/CAD, la cual incrementaba la cantidad de proteína disponible en el citoplasma, el compartimento subcelular donde tiene lugar la activación de las caspasas, provocó que las células recuperasen su capacidad de degradar el ADN durante la apoptosis.

Una vez obtenidos estos resultados, los investigadores realizaron un estudio histológico mediante inmunohistoquímica. Después de analizar la expresión de DFF40/CAD en diferentes muestras de gliomas concluyeron que los niveles de expresión de la endonucleasa en los gliomas son inferiores a los observados en tejido cerebral de personas sanas. De hecho, estos resultados también se observaron al comparar los niveles de expresión de la proteína en tejido tumoral y no tumoral dentro de un mismo paciente, lo cual parecería indicar que la bajada de expresión de DFF40/CAD podría estar relacionada con el proceso de gliomagénesis.

A pesar de los esfuerzos realizados durante la ultima década, hasta ahora no se había encontrado ningún defecto genético ni bioquímico común en el glioblastoma. Los bajos niveles de expresión de la endonucleasa DFF40/CAD y la ausencia de degradación apoptótica del ADN, en fragmentos oligonucleosomales o de bajo peso molecular, constituyen, respectivamente, el primer marcador molecular y bioquímico de este tumor, lo que hace pensar en su posible relevancia de cara a entender su agresividad. Aunque este estudio es algo preliminar, los investigadores se encuentran esperanzados y confían que estos resultados sienten las bases de tratamientos más eficaces en el futuro.

Referencia: Sánchez-Osuna M, et al. An intrinsic DFF40/CAD endonuclease deficiency impairs oligonucleosomal DNA hydrolysis during caspase-dependent cell death: a common trait in human glioblastoma cells. Neuro Oncol. 2016. Doi: 10.1093/neuonc/nov315http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/nov315

Fuente: Revista Genética Médica

Congresos y Cursos bajo auspicio de la IFCC – Marzo 2016

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Calendario de Congresos, Conferencias y Congresos de Federaciones Regionales

May 20 – 21, 2016 IFCC Roche Conf Biomarkers in AD Mexico City Mexico City
Nov 26 – 29, 2016 14th Asia-Pacific Federation for Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine Congress Taipei, TW
Jun 11 – 15, 2017 IFCC-EFLM EuroMedLab 2017 Athens, GR
Sep 17 – 22, 2017 XXIII COLABLIOCLI Congress 2017 and XI Uruguayan Congress of Clinical Biochemistry Punta del Este, UY
Oct 22 – 25, 2017 XXIII IFCC WorldLab 2017 Durban, ZA
May 18 – 23, 2019 IFCC-EFLM EuroMedLab 2019 Barcelona, ES
May 24 – 28, 2020 XXIV IFCC WorldLab 2020 Seoul Seoul, KR

Calendario de eventos bajo el auspicio de la IFCC

Apr 07 – 09, 2016 Kahramanmaras Thalassemia Symposium I and Course on Hemoglobin Disorders Kahramanmaras, TR
Apr 12 – 12, 2016 POCT COURSE: Importance, diagnostic application and accreditation Mexico City, MX
Apr 19 – 22, 2016 The 9th International and 14th National Congress on Quality Improvement in Clinical Laboratories Teheran, IR
Apr 20 – 22, 2016 10th International Conference of Clinical Laboratory Automation(Cherry Blossom Symposium 2016) Seoul, KR
May 12 – 14, 2016 XIII Baltic Congress of Laboratory Medicine Tartu, EE
May 12 – 13, 2016 XIV Meeting of the SEQC Scientific Committee Madrid, ES
May 18 – 21, 2016 1st Conference of Romanian Association of Laboratory Medicine(RALM) Cluj Napoca, RO
May 18 – 20, 2016 Congreso Nacional de Residentes Bioquimicos Buenos Aires, AR
May 25 – 27, 2016 XX Congress of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine Belgrade, SRB
May 26 – 26, 2016 12th EFLM Symposium for Balkan Region Belgrade, SRB
Jun 15 – 18, 2016 XXV European Congress of Perinatal Medicine Maastricht, NL
Sep 21 – 24, 2016 4th Joint EFLM-UEMS Congress “Laboratory Medicine at the Clinical Interface” Warsaw, PL
Sep 29, 2016 SBPC/ML&IFCC Joint Symposium Rio de Janeiro, BR
Oct 20 – 22, 2016 Joint Meeting of the “3rd Congress on Controversies in Thrombosis & Hemostasis” and the “8th Russian Conference on Clinical Hemostasiology and Hermorheology” Moscow, RU
Oct 27 – 27, 2016 International Conference on Laboratory Medicine “Towards performance specifications for the extra-analytical phases of laboratory testing” Padova, IT
Nov 09 – 11, 2016 EFLM Course “Developing medical tests that improve patient outcomes” Leiden, NL
Oct 20 – 22, 2017 XIV International Congress of Pediatric Laboratory Medicine Durban, ZA

 

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Por favor, si necesita más información envíe una consulta directa a los organizadores del evento.

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