El Prof. Graham Beastall es Médico Consultor en Glasgow, Reino Unido. Es Miembro de la Junta Ejecutiva de la IFCC y su anterior Presidente.
En esta charla nos comenta sobre el Webinar de la IFCC sobre acreditación de laboratorio.
Un trabajo publicado en la revista Nature Medicine describe un eficaz tratamiento para el VIH que permitiría erradicar el virus del organismo, dando lugar a una cura definitiva de la infección. El investigador del CONICET, Dr. Juan Pablo Jaworski, trabajó entre 2011 y 2013 junto al equipo que descubrió este prometedor hallazgo en el laboratorio de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregon, Estados Unidos.
“Actualmente, es posible contener la enfermedad utilizando distintas combinaciones de drogas antirretrovirales (ARV) que, si bien permiten controlar eficazmente la replicación vital y restablecer la función inmunológica de los pacientes infectados, no son capaces de eliminar por completo al virus del organismo”, explicó el Dr. Jaworski en torno a los tratamientos disponibles hasta el momento contra el VIH.
Durante la investigación, el grupo liderado por la Dra. Nancy Haigwood desarrolló un modelo de infección estrechamente relacionado al VIH, con el virus de la inmunodeficiencia de los simios y la proteína de envoltura del VIH, a la cual llamaron SHIV. Se introdujo el virus en monos Rhesus de un mes de vida y se observó que los animales no tratados presentaban una elevada carga viral, una disrupción de la respuesta inmune y una veloz progresión de la enfermedad. Una vez dentro del organismo, el virus se propagaba de manera tal que a las 24 horas lo detectaban en múltiples tejidos. Utilizando este modelo de virus, se analizó el rol de los anticuerpos neutralizantes (NAbs, por su nombre en inglés) en la patogénesis causada por el virus.
En una segunda instancia, los animales fueron infectados con SHIV y 24 horas más tarde recibieron un tratamiento con NAbs monoclonales (mNAbs) de última generación. El tiempo transcurrido entre la exposición y el tratamiento le permitió al virus diseminarse por todo el organismo, y se detectaron focos de replicación viral en diversos tejidos periféricos. Los investigadores observaron que el tratamiento temprano con mNAbs logró eliminar los focos en sólo dos semanas, evitando de esta manera el avance de la enfermedad. En suma, no volvió a detectarse el virus en sangre ni en tejidos periféricos en ninguno de los animales tratados.
Los resultados de la investigación demostraron que, administrados tempranamente, los mNAbs pueden prevenir el establecimiento y/o favorecer la eliminación del reservorio de un retrovirus estrechamente ligado al VIH. Se espera que la utilización de estas drogas juegue un rol fundamental en la prevención de la transmisión de VIH de madre a hijo ya que los mNAbs podrán ser un muy buen complemento a las drogas ARV para la disminución de la cifra de nacidos infectados: “Estos resultados constituyen un gran sustento para comenzar a utilizar estas terapias en la clínica médica, sin embargo hay que esperar las pruebas definitivas en humanos infectados”, afirmó el Dr. Jaworski.
Es importante remarcar la relevancia de este hallazgo ya que una vez que una persona se infecta con VIH, el virus se incorpora al ADN de sus células y establece un reservorio de por vida. Las drogas antirretrovirales logran controlar la carga viral hasta niveles indetectables y restablecer la respuesta inmune de los pacientes, pero no son capaces de eliminar el reservorio viral. En este sentido, el investigador sostiene que “los mNAbs tienen la capacidad de promover la destrucción de estas células persistentemente infectadas y eliminar por completo al virus del organismo”.
Fuente: MINCyT
El nuevo método detecta prácticamente todas las mutaciones en el gen de la fibrosis quística, previniendo que se pasen por alto diagnósticos que retrasan la capacidad de los bebés para comenzar a recibir el tratamiento esencial.
La fibrosis quística (FQ), que hace que el moco se acumule en los pulmones, el páncreas y otros órganos, es la enfermedad genética mortal más común en los EUA, afectando a 30.000 personas. Para desarrollar la enfermedad, el niño debe heredar dos copias mutadas del gen de la FQ, una de cada padre. Los recién nacidos en todos los estados de los EUA han recibido exámenes de detección primaria para la FQ, desde 2010, pero las pruebas actuales tienen limitaciones.
Los científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, Bethesda, MD, EUA) evaluaron tres familias que han sufrido la enfermedad a través de varias generaciones. La evaluación incluyó un desafío en el vórtice del antebrazo, mediciones de histamina en suero, y los resultados de las biopsias de piel. Se realizó el análisis genético de las familias con urticaria vibratoria por medio de exámenes de asociación, secuenciación del exoma y secuenciación de Sanger.
Los niveles de histamina en suero fueron medidos a partir de muestras de sangre seriadas durante el período de 60 minutos, en el vórtice, después del desafío, usando un inmunoensayo enzimático competitivo (SPI-Bio, Montigny le Bretonneux, Francia). Los niveles séricos de triptasa, en los mismos puntos de tiempo, fueron medidos utilizando el sistema ImmunoCAP 100 (Phadia; Uppsala, Suecia). La inmunohistoquímica se realizó usando el instrumento Discoveery XT con el kit de detección RedMap (Ventana Medical Systems, Tucson, AZ, EUA). La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación de Sanger fueron realizadas de acuerdo con los protocolos estándar. Los equipos realizaron la secuenciación del ADN de 36 miembros afectados y no afectados de las tres familias.
Los científicos encontraron una sola mutación en el gen de adhesión de la Proteína G acoplado al Receptor E2 (ADGRE2) que era compartida por los miembros de la familia con urticaria vibratoria, pero que no estaba presente en las personas afectadas. El gen ADGRE2 proporciona instrucciones para la producción de la proteína ADGRE2, presente en la superficie de varios tipos de células inmunes, incluyendo las células cebadas. En ADGRE2, existe una subunidad beta por dentro de la membrana exterior de la célula y una subunidad alfa en la superficie exterior de la célula. Normalmente, estas dos subunidades interactúan, permaneciendo vecinas, pero en las personas con urticaria vibratoria, el equipo observó una interacción menos estable. Cuando las subunidades se separan, los investigadores creen que la subunidad beta produce señales dentro de las células cebadas que conducen a la desgranulación. Esto es lo que produce la urticaria y otros síntomas de la alergia. El estudio fue publicado el 3 de febrero de 2016, en la revista New England Journal of Medicine (NEJM).
Fuente: LabMedica
Profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio Clínico del Hospital Universitario de Valme de Sevilla han descubierto una variante estructural de la Hemoglobina que, hasta el momento, no estaba descrita. Bautizada con el nombre de ‘Hemoglobina Valme’, contribuye a optimizar el control de pacientes diabéticos. El hallazgo ha sido publicado en la revista científica Clin Chem Lab Med (Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (2015); doi:: 10.1515/cclm-2014-102.
El descubrimiento, según una nota del centro de salud, se realizó al detectar una interferencia en una prueba de control de la diabetes (hemoglobina glicosilada) realizada a un paciente y que hizo sospechar a la bioquímica Inés Camacho de la existencia de dicha variante. Concretamente, el laboratorio estaba monitorizando la hemoglobina glicosilada de un paciente diabético, de 59 años de edad, cuyo resultado era menor que el correspondiente a sus valores de glucosa seriados.
La cuidadosa observación del cromatograma obtenido mostró un patrón de picos anómalo. Pero, además, en el curso de la investigación se detectó una segunda anomalía en la hemoglobina, consistente en una ligera disminución de la afinidad por el oxígeno. Ante la posibilidad de la existencia de una variante, el Laboratorio aplicó el Protocolo de Estudio para la Detección de Variantes de Hemoglobina. Finalmente, un centro de referencia, el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, confirmó el hallazgo tras su caracterización molecular (HBB:c.124T >G)
La importancia de este hallazgo radica, por una parte, en conocer la naturaleza de esa nueva molécula y su posible repercusión clínica en el paciente portador, y por otra, conocer el efecto que produce en los métodos de determinación de la hemoglobina glicosilada para poder dar un resultado correcto a los pacientes que presenten esta variante.
La autora del descubrimiento, Inés Camacho, explica que “se trata de una variante de la hemoglobina que, aunque no comporta patología, es responsable de interferir y originar resultados falsos en la determinación de hemoglobina glicosilada”. En este sentido apunta que “en el manejo de los pacientes diabéticos, el conocimiento de la influencia de dichas variantes es esencial, pues pueden ocasionar resultados falsamente aumentados o disminuidos e inducir un diagnóstico equivocado o la prescripción de un tratamiento inadecuado al paciente diabético”.
La herramienta más útil para la evaluación y seguimiento de los niveles de glucosa en sangre es la determinación de la hemoglobina glicosilada, que se correlaciona con el riesgo para el desarrollo de complicaciones crónicas relacionadas con esta enfermedad. Sin embargo, la exactitud de los métodos disponibles para determinar el valor de la hemoglobina glicosilada en la sangre puede verse afectada por la presencia de variantes, como la descubierta por la especialista del Hospital Universitario de Valme.
En el caso de la ‘Hemoglobina Valme’, la consecuencia más importante es que produce una infravaloración en la medida de la hemoglobina glicosilada. Ello provoca la necesidad de recurrir a métodos alternativos para obtener resultados correctos y no alterados. En este caso concreto, el Laboratorio Clínico de del Hospital de Valme utiliza el método de afinidad al Boronato para obtener un conocimiento exacto del control glucémico de los pacientes que presenten esta variante.
De momento, el Hospital de Valme ha encontrado la variante ‘Hemoglobina Valme’ en cinco ciudadanos: en el paciente estudiado y en cuatro hermanos del mismo. Por su parte, la investigación ha sido publicada en la revista científica ‘Clin Chem Lab Med‘.
Volume 53, Issue 9 (Aug 2015): Hemoglobin Valme HBB:c.124T>G: a new hemoglobin variant with diminished oxygen affinity causes interference in hemoglobin A1c measurement in an automated ion-exchange HPLC method
Fuente: Diagnostics News
El concepto de ‘célula mínima’ es fundamental en biología sintética. Es puramente teórico, no se encuentra nunca en la naturaleza. Se trata del conjunto mínimo de genes necesarios y suficientes para que una célula funcione, en presencia ilimitada de nutrientes esenciales.
Ahora, un nuevo estudio publicado en Science presenta la síntesis de un genoma bacteriano mínimo, con apenas 473 genes. La versión final, apodada JCVI-syn3.0, es el genoma más pequeño hasta la fecha capaz de replicar de forma autónoma cualquier célula.
Craig Venter, biólogo y empresario estadounidense que desarrolló la primera célula bacteriana sintética.
Desde entonces, los científicos se propusieron sintetizar una célula mínima con solo los genes necesarios para mantener la vida en su forma más simple, un esfuerzo que podría ayudar a los especialistas a comprender la función de cada gen esencial en una célula.
El grupo que también dirige Clyde Hutchison, profesor en el Instituto de Craig Venter, volvió a trabajar con Mycoplasma, la familia de bacterias con el genoma más pequeño conocido hasta ahora de una célula de replicación autónoma. En 2010, los investigadores ya sintetizaron el genoma de la especie Mycoplasma mycoides.
Para el trabajo actual, los investigadores diseñaron hipotéticos genomas mínimos en ocho segmentos distintos de ADN, cada uno de los cuales fue probado con el fin de clasificar con precisión los genes constitutivos de ser esenciales o no.
Durante este proceso, también trataron de identificar los genes cuasiesenciales, es decir, no absolutamente necesarios para la vida pero fundamentales para un crecimiento robusto. Para los autores, JCVI-syn3.0 representa una herramienta versátil para la investigación de las funciones básicas de la vida.
En una serie de ensayos, el equipo insertó transposones –fragmentos del genoma que pueden cambiar de forma autónoma su ubicación dentro del mismo– en numerosos genes para interrumpir sus funciones y determinar cuáles eran necesarias para la actividad general de las bacterias.
El objetivo era rebajar gradualmente el genoma sintético, repitiendo los experimentos hasta que este fuera tan pequeño como fuera posible. El análisis reveló que algunos genes inicialmente clasificados como ‘no esenciales’ realizan la misma función esencial, pero como un segundo gen. Por lo tanto, uno de los pares de genes debe ser retenido en el genoma mínimo.
Dicho genoma mínimo carece de todos los genes de modificación y restricción del ADN y de la mayoría de los genes que codifican lipoproteínas. Por el contrario, se conservan casi todos los genes implicados en la lectura y expresión de la información genética en el genoma, así como en la preservación de la información genética a través de las generaciones.
Curiosamente, todavía no se conocen las funciones biológicas precisas de aproximadamente el 31% de los genes JCVI-syn3.0. Sin embargo, se encontraron varios potenciales homólogos para un número de estos genes en otros organismos, lo que sugiere que son capaces de codificar proteínas universales con funciones aún por determinar.
Referencia bibliográfica: C.A. Hutchison III; R.-Y. Chuang; V.N. Noskov; N. Assad-Garcia; B.J. Karas; L. Ma; R.A. Richter; L. Sun; Y. Suzuki; K.S. Wise; H.O. Smith; J.I. Glass; C. Merryman; D.G. Gibson; J.C. Venter; T.J. Deerinck; M.H. Ellisman; J. Gill; K. Kannan; Z.-Q. Qi; B. Tsvetanova; J.F. Pelletier; E.A. Strychalski. “Design and synthesis of a minimal bacterial genome“. Science, 25 de marzo de 2016. http://science.sciencemag.org/cgi/doi/10.1126/science.aad6253
Fuente: Agencia Sinc
Del 19 al 21 de octubre de este año se realizará el X Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, que se celebrará en Zaragoza, por segunda vez en sus 10 años de historia.
El Congreso Labclin se ha convertido en el evento científico de mayor relevancia en España en el diagnóstico in vitro. La reunión anual de las tres sociedades científicas clásicas del laboratorio médico permite actualizar los conocimientos en las disciplinas del laboratorio clínico, y conocer los avances y las nuevas tecnologías que son imprescindibles en el trabajo.
El Comité Científico del Congreso ha trabajado para construir un programa atractivo y variado que tenga interés para todos. Los aspectos que competen al Comité Organizador Local han sido estudiados y seleccionados con el máximo cuidado para que merezca la pena asistir.
Zaragoza, ciudad de las cuatro culturas, es una de las más antiguas de España y a la vez cosmopolita, moderna y acogedora. Con innumerables atractivos y excelentemente comunicada, tuvo la fortuna de celebrar recientemente una exposición internacional que modernizó la ciudad y creó entre otras estructuras un excepcional Palacio de Congresos, moderno y funcional, que será un marco inmejorable para nuestro Congreso.
Sede: Palacio de Congresos
El Palacio de Congresos Expo Zaragoza, fue construido con motivo de la celebración de la Muestra Internacional EXPO ZARAGOZA 2008.
Plaza Lucas Miret Rodríguez, 1 – Zaragoza, 50018
Telf.: 976 976 441 | info@palaciocongresoszaragoza.es
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2 al 6 de Mayo de 2016. El curso se realizará en el Institut Pasteur de Montevideo. La inscripción es gratuita.
Dirigido a:
Oncólogos clínicos, patólogos hematólogos y otros especialistas de la Medicina vinculados con la enfermedad tumoral, así como estudiantes y egresados de carreras científicas implicados en la investigación o diagnóstico oncológico.
Objetivos
Ofrecer una formación en oncología molecular basada en una visión multidisciplinaria de la enfermedad tumoral. Brindar las herramientas necesarias para aplicar los conocimientos adquiridos en la práctica asistencial.
Acceda desde aquí al Programa del Curso.
Organizan:
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Directoras: Dra. Silvia Birnembaum, Dra. Alejandra Suarez
Coordinador: Dra. Susana Carnuccio
Carga Horaria: 300 hs con evaluación.
Inicio: 4 de mayo de 2016
Dirigido a: Bioquímicos (o títulos equivalentes en otros países)
Acceda desde aquí a los aranceles
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Leucemias y anemias. Clasificación y diagnóstico.
Para la inscripción a este curso no es necesario haber cursado cursos previos.
Directoras: Dra. Silvia Cambiazzo, Dra. Alejandra Guzmán
Coordinador: Dr. Carlos Jaian
Carga horaria:
Inicio: 6 de mayo de 2016
Acceda desde aquí a los aranceles.
Destinatarios: Dirigido a Bioquímicos (o títulos equivalentes en otros países)
Objetivos: Realizar una actualización en los métodos y algoritmos diagnósticos en Anemias y Leucemias aplicados al análisis de casos desde el Laboratorio en el Área de Hematología.
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